На ладонях кожа слазит. Синдром шелушения кожи: причины, симптомы и лечение редкого генетического заболевания

Что такое синдром шелушения кожи. Каковы основные причины этого редкого генетического заболевания. Какие симптомы характерны для разных форм синдрома шелушения кожи. Как диагностируется и лечится это состояние. Чем синдром шелушения кожи отличается от других кожных заболеваний.

Что такое синдром шелушения кожи

Синдром шелушения кожи (ПСС) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся спонтанным безболезненным отслоением верхнего слоя кожи. Основные признаки включают:

• Постоянное шелушение кожи, особенно на ладонях и стопах
• Покраснение и зуд пораженных участков
• Начало симптомов обычно с рождения или в раннем детстве
• Отсутствие других серьезных проблем со здоровьем

Существует несколько форм синдрома, различающихся по степени поражения кожи:

• Генерализованная форма с шелушением по всему телу
• Акральная форма с поражением только кистей и стоп

Причины синдрома шелушения кожи

Основная причина синдрома шелушения кожи – мутации в определенных генах, отвечающих за формирование защитного барьера кожи. Наиболее часто встречаются мутации в следующих генах:

• TGM5 — ген, кодирующий фермент трансглутаминазу 5
• CDSN — ген, кодирующий белок корнеодесмозин

Эти мутации нарушают образование прочных связей между клетками эпидермиса, что приводит к их легкому отслоению. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для его развития необходимо унаследовать дефектный ген от обоих родителей.

Симптомы синдрома шелушения кожи

Основные симптомы синдрома шелушения кожи включают:

• Спонтанное безболезненное отслоение верхнего слоя эпидермиса
• Шелушение и сухость кожи, особенно на ладонях и стопах
• Покраснение и зуд пораженных участков
• Усиление симптомов при контакте с водой и повышенной влажности
• Образование пузырей на коже в некоторых случаях

При генерализованной форме шелушение затрагивает большую часть поверхности тела. При акральной форме симптомы ограничены кистями и стопами.

Как проявляется синдром шелушения кожи у детей

У детей синдром шелушения кожи обычно проявляется следующим образом:

• Симптомы заметны с рождения или в первые месяцы жизни
• Кожа новорожденного может быть красной и покрытой чешуйками
• По мере роста ребенка шелушение усиливается, особенно на ладонях и стопах
• Возможен зуд и раздражение кожи
• Волосы могут быть тонкими и легко выпадать

Диагностика синдрома шелушения кожи

Диагностика синдрома шелушения кожи основывается на следующих методах:

• Клинический осмотр и оценка симптомов
• Биопсия кожи с гистологическим исследованием
• Генетическое тестирование для выявления мутаций
• Семейный анамнез

Важно отличить синдром шелушения кожи от других кожных заболеваний со схожими симптомами, таких как псориаз, экзема или грибковые инфекции.

Лечение синдрома шелушения кожи

На данный момент не существует способов полного излечения синдрома шелушения кожи. Лечение направлено на облегчение симптомов и включает:

• Регулярное увлажнение кожи смягчающими средствами
• Использование кремов с мочевиной, молочной кислотой, салициловой кислотой
• Прием антигистаминных препаратов при зуде
• Фототерапию в некоторых случаях
• Защиту кожи от раздражителей

Важную роль играет правильный уход за кожей и соблюдение рекомендаций врача. При тяжелых формах может потребоваться системная терапия ретиноидами.

Отличия синдрома шелушения кожи от других заболеваний

Синдром шелушения кожи необходимо дифференцировать от следующих состояний:

• Псориаз — характеризуется образованием бляшек с серебристыми чешуйками
• Экзема — сопровождается сильным зудом и воспалением кожи
• Ихтиоз — группа наследственных заболеваний с утолщением и шелушением кожи
• Грибковые инфекции кожи — вызываются патогенными грибами

В отличие от этих заболеваний, при синдроме шелушения кожи наблюдается спонтанное безболезненное отслоение верхнего слоя эпидермиса без образования бляшек или сильного воспаления.

Прогноз и качество жизни

Прогноз при синдроме шелушения кожи в целом благоприятный:

• Заболевание не влияет на продолжительность жизни
• Симптомы могут уменьшаться с возрастом
• Правильный уход позволяет контролировать состояние кожи
• Возможны периоды обострения и ремиссии

Однако постоянное шелушение кожи может вызывать психологический дискомфорт и снижать качество жизни. Важна психологическая поддержка пациентов и их семей.

Запись — № 270300 — СИНДРОМ ШЕЛУШЕНИЯ КОЖИ 1; ПСС1

ТЕКСТ

Знак номера (#) используется с этой записью из-за доказательства того, что синдром шелушения кожи-1 (PSS1) вызывается гомозиготной мутацией в гене корнеодесмосина (CDSN; 602593) на хромосоме 6p21.

Описание

Синдром шелушения кожи является редким генодерматозом с разным возрастом начала от рождения до зрелого возраста. Клинически он характеризуется зудящим или незудящим спонтанным поверхностным шелушением кожи, которое иногда сопровождается эритемой или везикуляцией. Поражение кожи обычно общее, но у некоторых пациентов волосистая часть головы, лицо, ладони и подошвы могут оставаться незатронутыми. Сообщается о сезонных изменениях. Гистологическая картина характеризуется разделением эпидермиса между роговым и зернистым слоями (резюме Hacham-Zadeh and Holubar, 19).85).

Генерализованный ПСШ был подразделен на невоспалительный тип, обозначенный как тип А, и воспалительный тип, обозначенный как тип В (Traupe, 1989; Judge et al., 2004). Тип В, ​​при котором генерализованное шелушение кожи сочетается с зудом и атопией, характеризуется пятнистым шелушением всей кожи на протяжении всей жизни, которое начинается при рождении или вскоре после этого. Сообщалось о нескольких пациентах с высокими уровнями IgE (резюме Oji et al., 2010). Тип А, непрерывное неэритематозное шелушение, обычно бывает врожденным или появляется в детстве (резюме Mallet et al., 2013).

Генетическая гетерогенность синдрома шелушения кожи

Синдром шелушения кожи-2 (PSS2; 609796), акральная форма заболевания, поражающая в основном кожу ладоней и подошв, вызывается мутацией в гене TGM5 (603805) на хромосоме 15q15. Синдром шелушения кожи-3 (PSS3; 616265) вызывается мутацией в гене CHST8 (610190) на хромосоме 19q13. Синдром шелушения кожи-4 (PSS4; 607936) вызывается мутацией в гене CSTA (184600) на хромосоме 3q21. Синдром шелушения кожи-5 (PSS5; 617115) вызывается мутацией в гене SERPINB8 (601697) на хромосоме 18q22. PSS6 (618084) вызывается мутацией в гене FLG2 (616284) на хромосоме 1q21.

Клинические признаки

Курбан и Азар (1969) описали 3 больных мужчин и 1 женщину среди 9 потомков от двоюродного брака. Ни один предыдущий случай семейного возникновения этого состояния не был описан. Фокс (1921) и Bechet (1938) описали спорадические случаи. Абдель-Хафез и др. (1983) сообщили о 2 пострадавших мужчинах и одной женщине в каждой из 2 семей из Кувейта. В 1 семье родители были кровными родственниками.

Описаны световые и ультрамикроскопические находки. Хахам-Заде и Холубар (1985) описали пострадавших курдских еврейских брата и сестру с двоюродными родителями. Леви и Голдсмит (1982) и Heid et al. сообщали о других семейных случаях у потомства кровнородственных родителей. (1983).

Меворах и др. (1987) описали 28-летнюю женщину европеоидной расы с вариабельным зудящим ихтиозиформным дерматозом. При рождении ее кожа была диффузно красной и в основном покрыта корками; эктропиона не было. Универсальная эритема в дальнейшем сменилась мигрирующими эритематозными шелушащимися пятнами, которые не затрагивали ладони и подошвы и развивались на фоне диффузно утолщенной грязно-сероватой кожи. Отмечалась стойкая диффузная эритема лица, но без волдырей или поражений слизистых оболочек. Типичная картина развития поражения, которая происходила в течение 6-8 дней и могла быть вызвана умеренным растиранием кожи, начиналась с красноватого пятна, которое расширялось тонким роговым воротничком по его краю; поверхность сначала была гладкой, но позже покрылась крупными сероватыми чешуйками, которые отслаивались, оставляя регенерированную фоновую кожу.

Сероватое утолщение ее кожи постепенно уменьшалось после полового созревания, но эритематозные шелушащиеся поражения не улучшались, хотя каждое лето они заметно регрессировали. Зуд имел обратную сезонную периодичность, усиливаясь летом. У пациентки также была выявлена ​​умеренная равномерная ладонно-подошвенная кератодермия с растрескиванием, и у нее были слегка дистрофические ногти, некоторые из которых имели выраженную койлонихию. Ее волосы выглядели абсолютно нормальными, и микроскопическое исследование волосяных стержней не выявило значительных изменений. Брат, у которого, как сообщалось, был обнаружен аналогичный дерматоз, умер в возрасте 8 месяцев; никаких медицинских документов не было. Лабораторный анализ пробанда выявил заметно повышенный уровень IgE. Световая микроскопия пораженной кожи показала псориазоформный акантоз, паракератотический гиперкератоз, отсутствие зернисто-клеточного слоя и умеренный воспалительный инфильтрат в верхних слоях дермы; неповрежденная кожа показала небольшой акантоз, ортокератотический гиперкератоз и нормальный зернистый клеточный слой. Ультраструктурно наиболее поразительной находкой были вакуолизированные электронно-плотные гранулы в самых верхних слоях эпидермиса, которые авторы считали аномальным кератогиалином. Кроме того, наблюдалось 4-кратное увеличение клеточного белка, связывающего ретиноевую кислоту (CRABP; см. 180–230).

Оджи и др. (2010) изучали большую кровнородственную семью рома из Германии, в которой 2 брата и дальние родственники мальчик и девочка с рождения демонстрировали генерализованное поверхностное шелушение кожи, связанное с сильным зудом и атопическими проявлениями с сезонными колебаниями. Начальная клиническая картина была в первую неделю жизни у всех 4 пациентов и состояла из необычной ихтиозиформной эритродермии с белым поверхностным шелушением, сопровождающимся нормальным весом и ростом при рождении, без признаков синдромальной формы ихтиоза. У пострадавших также наблюдался сильный зуд, особенно в теплую погоду, пищевая аллергия на орехи и рыбу, а также повторяющиеся эпизоды ангионевротического отека, крапивницы и/или астмы. Уровни общего IgE были значительно повышены. У двоих детей в младенчестве были необычно тонкие волосы, которые легко выщипывались, но у пациентов не было выпадения волос, а анализ волосяного стержня был отрицательным для инвагинальной трихорексиса. Пункционная биопсия кожи была взята у всех 4 пациентов, и гистологический и ультраструктурный анализ показал усиление отслойки корнеоцитов.

Исраэли и др. (2011) сообщили о 32-летнем еврее, рожденном от двоюродных братьев и сестер, у которого была врожденная зудящая сыпь, первоначально диагностированная как синдром Нетертона (256500). Начиная с 3-х дней после рождения у него появилось широко распространенное красноватое шелушение кожи на ногах, руках и туловище с покраснением и отеком лица. Сыпь сохранялась во взрослом возрасте с редкими периодами легкого улучшения, в основном весной. Кроме того, с 10 лет его ногти были толстыми и желтоватыми. У него был заметно повышенный уровень IgE, а биопсия кожи показала легкий гиперкератоз, паракератоз, интракорнеальное и субкорнеальное разделение, гипергранулез и акантоз, а также периваскулярный мононуклеарный инфильтрат и рассеянные эозинофилы в дерме. Микроскопия волос показала нормальную структуру волосяного стержня. Сообщалось, что у младшей сестры были аналогичные кожные проявления.

Телем и др. (2012) изучали 10-месячного мальчика из еврейской семьи ашкенази, у которого было распространенное пятнистое шелушение кожи с эритематозной и слегка экссудативной поверхностью под областями поверхностной отслойки. Ногти, волосы и зубы были нормальными, других аномалий у него не было. Микроскопическое исследование волос бровей и волосистой части головы не выявило структурных аномалий. Биопсия кожи показала поверхностный периваскулярный мягкий спонгиозный псориазоподобный дерматит с многочисленными участками субкорнеального разделения. Телем и др. (2012) отметили, что проявления напоминают синдром Нетертона или синдром шелушения кожи.

Картографирование

В большом кровнородственном родстве ближневосточного происхождения и 3 небольших беспородных семьях с распространенным шелушением кожи, 1 из которых ранее сообщалось Леви и Голдсмит (1982), Кэссиди и соавт. (2005) исключили локус TGM5 (603805) на хромосоме 15q15.2.

В большой кровнородственной семье рома из Германии, в которой 2 брата и дальние родственники мальчик и девочка имели генерализованное шелушение кожи, связанное с зудом и атопией, Oji et al. (2010) выполнили полногеномный анализ сцепления и определили область-кандидат на хромосоме 6p. Точное картирование сузило критический интервал до интервала 3,3 сМ (5,7 Мб) с оценкой лод 5,4, предполагая 2 отдельные родословные с 2 пораженными людьми в каждой. Картирование гомозиготности выявило 3,0-мегабитный интервал на хромосоме 6p21, содержащий 195 генов.

Молекулярная генетика

У 4 больных из большой кровнородственной семьи рома из Германии с генерализованным шелушением кожи, зудом и атопией, относящейся к хромосоме 6p21, Oji et al. (2010) проанализировали функциональный ген-кандидат CDSN, кодирующий корнеодесмозин, и определили гомозиготность по нонсенс-мутации (K59ИКС; 602593.0003). Мутация сегрегировала болезнь в семье и не была обнаружена в 220 этнически совпадающих хромосомах. Оджи и др. (2010) создали трехмерные модели кожи и продемонстрировали, что недостаток корнеодесмосина вызывает дефект эпидермального барьера, который, по их предположению, объясняет предрасположенность к атопическому заболеванию.

У мужчины-еврея с генерализованным зудящим шелушением кожи Israel et al. (2011) секвенировали ген CDSN и определили гомозиготность по делеции 1 п.н. (c.746delG; 602593,0004), который не был обнаружен в 50 контрольных группах, соответствующих популяции. О мутационном статусе его здоровых двоюродных родителей и больной сестры не сообщалось.

У 10-месячного мальчика из еврейской семьи ашкенази с распространенным пятнистым шелушением кожи, у которого была исключена мутация в гене SPINK5 (605010), Telem et al. (2012) определили гомозиготность по дупликации 4 п.н. в гене CDSN (c.164dupGCCT; 602593.0005). Его здоровые родители были гетерозиготными по дупликации, которая не была обнаружена у 50 контрольных евреев-ашкенази.

У 50-летней женщины европеоидной расы с обширным шелушением кожи и эритемой, первоначально описанной Mevorah et al. (1987), Маллет и др. (2013) определили гомозиготность по нонсенс-мутации в гене CDSN (G142X; 602593.0006). Двое ее здоровых детей были гетерозиготными по мутации.

Шелушение кожи рук и ног причины и лечение шелушения кожи

Что такое шелушение кожи

Что является причиной эксфолиативного кератолиза?

Что такое опоясывающий лишай?

Лечение эксфолиативного кератолиза

Синдром шелушения кожи

Что такое ихтиоз?

Причины синдрома шелушения кожи

Признаки и симптомы синдрома шелушения кожи

Диагностика синдрома шелушения кожи

Лечение синдрома шелушения кожи кожи на ладонях и реже на подошвах ног. Он также известен как «эксфолиативный кератолиз», сухой пластинчатый дисгидроз и «очаговое ладонное шелушение» 9.0089 1 .

Эксфолиативный кератолиз чаще встречается в летние месяцы примерно у 50% больных и чаще всего поражает молодых людей. Это может быть более распространено у людей с потными ладонями, то есть с очаговым гипергидрозом.

Первый признак — один или несколько поверхностных пузырьков, наполненных воздухом, на пальцах или ладонях. Волдыри лопаются, оставляя расширяющиеся воротнички чешуек и круглые или овальные, болезненные, шелушащиеся участки. Эти шелушащиеся участки лишены нормальной барьерной функции и могут стать красными, сухими и потрескавшимися. Однако обычно они не чешутся.

Иногда на кончиках пальцев расщепление кожи более глубокое, и в этом случае кожа кажется твердой и онемевшей, а ее отшелушивание занимает больше времени.

Рисунок 1. Структура кожи

Рисунок 2. Структура и клетки кожи эпидермиса

Какова причина эксфолиативного кератолиза?

Причина эксфолиативного кератолиза неизвестна. При микроскопии выявляют расщепление в пределах наружного рогового слоя кожи, рогового слоя. Считается, что по какой-то причине конеоциты преждевременно отделяются друг от друга. Генетическая аномалия на сегодняшний день не обнаружена.

Симптомы усугубляются воздействием раздражителей, включая воду, мыло, моющие средства и растворители. В конечном итоге формируется нормальная кожа, но часто эксфолиативный кератолиз рецидивирует в течение нескольких недель.

Эксфолиативный кератолиз не является экземой, но в некоторых случаях его можно спутать с помфоликсом, зудящей формой экземы, при которой появляются небольшие пузырьки, заполненные жидкостью.

Его также можно спутать с псориазом, при котором появляются чешуйчатые пятна, локализованным буллезным эпидермолизом, при котором образуются пузыри, или с опоясывающим лишаем (грибком стригущий лишай), но соскобы на грибковую культуру отрицательны.

Что такое опоясывающий лишай?

Tinea manuum — это название, данное грибку стригущего лишая (дерматофиту) на одной или обеих руках. Встречается гораздо реже, чем дерматофития стопы (дерматофития стопы). Диагноз опоясывающего лишая кисти (tinea manuum) подтверждается микроскопией и посевом соскобов кожи.

Опоясывающий лишай рук часто неправильно диагностируют, потому что он похож на:

• Дерматит рук, особенно тип, называемый помфоликсом.
• Псориаз – особенно ладонно-подошвенный пустулез.
• Эксфолиативный кератолиз.

Tinea manuum может проявляться в виде острой воспалительной сыпи, такой как дерматофития туловища. Обычно имеется приподнятая граница и просвет посередине (стригущий лишай). Это наиболее вероятно, когда виноват зоофильный (животный) или геофильный (почвенный) гриб. Вероятные грибы:

• Trichophyton erinacei – от ежа
• Trichophyton verrucosum – от крупного рогатого скота
• Microsporum canis – от кошки или собаки
• Microsporum gypseum – от почвы

Чаще дерматофития кистей рук (tinea manuum) вызывает медленно расширяющуюся область шелушения, сухости и легкого зуда на ладони одной руки (гиперкератотическая дерматофития). Отметины на коже могут быть увеличены. Обычно обе стопы выглядят одинаково («синдром одной руки, двух ног»). Обычно причиной является антропофильный (человеческий) грибок:

• Trichophyton rubrum
• Trichophyton mentagrophytes var. interdigitale
• Epidermophyton floccosum

Эти грибы также могут вызывать волдыри на краях пальцев или ладоней. Пузыри появляются в посевах и содержат липкую прозрачную жидкость. Они могут иметь отслаивающийся край. Эта форма дерматомикоза вызывает зуд и жжение.

Отличительные признаки дерматомикоза рук (дерматит рук)

Опоясывающий лишай рук можно отличить от дерматита рук:

• В большинстве случаев дерматомикоза рук поражается только одна рука.
• Если поражены обе руки, поражение асимметричное.
• Увеличенные кожные отметины можно увидеть при дерматите, но при хроническом дерматомикозе они белые из-за поверхностного шелушения.
• Вовлечение обеих ладоней и тыльной стороны кисти в смежные области.
• Сыпь может иметь приподнятые края.
• Ближайшие ногти также могут быть инфицированы (tinea unguium). Однако другие кожные заболевания также могут влиять на ногти.

Лечение опоясывающего лишая рук

Опоясывающий лишай легкой степени лечится местными противогрибковыми препаратами, но если лечение неэффективно, можно рассмотреть пероральные противогрибковые препараты, включая тербинафин и итраконазол.

Лечение эксфолиативного кератолиза

Эксфолиативный кератолиз не улучшается при применении местных стероидов, в отличие от дерматита рук.

Может оказаться полезным следующее:

• Защита от раздражителей
• Смягчающие кремы для рук, особенно содержащие мочевину, молочную кислоту или силикон
• Фотохимиотерапия.

Синдром шелушения кожи, также называемый синдромом акрального шелушения кожи, представляет собой группу редких наследственных кожных заболеваний, характеризующихся безболезненным спонтанным шелушением (шелушением) верхнего слоя кожи вследствие отделения самого наружного слоя эпидермиса (рогового слоя). ) из нижележащих слоев ² . Термин «акраль» относится к тому факту, что шелушение кожи при этом состоянии наиболее заметно на руках и ногах. Иногда шелушение также происходит на руках и ногах. Шелушение обычно проявляется с рождения, хотя это состояние также может начаться в детстве или в более позднем возрасте. Шелушение кожи усугубляется воздействием тепла, влажности и других форм влаги, а также трением. Кожа под ней может быть временно красной и зудящей, но обычно она заживает без образования рубцов. Синдром шелушения кожи (синдром акрального шелушения кожи) не связан с какими-либо другими проблемами со здоровьем.

Другие проявления могут включать образование волдырей и/или покраснение кожи (эритема) и зуд (зуд). Симптомы могут присутствовать с рождения или проявляться в раннем детстве. В зависимости от степени поражения кожи различают две формы синдрома шелушения кожи: генерализованную форму с поражением всего кожного покрова и акральную форму с поражением только конечностей, преимущественно кистей и стоп. Синдром генерализованного шелушения кожи может клинически совпадать с синдромом Нетертона, другим аутосомно-рецессивным заболеванием кожи, относящимся к группе врожденных ихтиозов, с началом в неонатальном периоде и младенчестве.

Пораженные лица могут также испытывать зуд и покраснение кожи. Признаки и симптомы синдрома шелушения кожи обычно появляются вскоре после рождения, но могут развиться и в более позднем возрасте.

Существует два основных подтипа этого состояния, называемые невоспалительным типом А и воспалительным типом В. В некоторых семьях сообщалось о акральной форме синдрома шелушения кожи, при котором шелушение кожи строго ограничивается руками и ногами. Синдром шелушения кожи имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутации в гене TGM5 выявлены у нескольких пациентов с акральной формой синдрома шелушения кожи ³ .

Синдром акрального шелушения кожи — редкое заболевание, в медицинской литературе описано менее 100 случаев. Однако, поскольку его признаки и симптомы, как правило, слабо выражены и похожи на симптомы других кожных заболеваний, это состояние, вероятно, не диагностируется.

Синдром шелушения кожи наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Что такое ихтиоз?

Ихтиоз — это семейство генетических заболеваний кожи, характеризующихся сухой, шелушащейся кожей, которая может быть утолщенной или очень тонкой. Приставка «ихти» происходит от греческого корня слова «рыба». Каждый год более 16 000 детей рождаются с той или иной формой ихтиоза. Недавнее исследование показало, что ежегодно рождается около 300 детей с умеренной или тяжелой формой ихтиоза. Ихтиоз поражает людей всех возрастов, рас и пола. Заболевание обычно проявляется при рождении или в течение первого года жизни и продолжает поражать пациента на протяжении всей его жизни.

Большинство форм ихтиоза встречаются очень редко. Генетическая мутация, вызывающая заболевание, передается от родителей к детям. Однако в некоторых случаях ни один из родителей сам не проявляет расстройство, но они являются носителями дефектного гена. Когда два носителя передают свой мутировавший ген новой жизни, ребенок унаследует заболевание. В некоторых очень редких случаях генетическая мутация происходит спонтанно в пораженном поколении.

Помимо обычного шелушения кожи и в зависимости от степени тяжести, могут быть сопутствующие психологические симптомы из-за ненормального внешнего вида кожи. Ихтиоз уродует большинство больных людей. В дополнение к многочисленным медицинским осложнениям, таким как обезвоживание, инфекции, хронические волдыри, перегревание и быстрая потеря калорий, пациенты с ихтиозом подвержены психологическим проблемам. Пациенты часто подвергаются остракизму, и проблемы изоляции, низкой самооценки и депрессии распространены из-за появления у них видимой, хронически шелушащейся кожи.

Что вызывает синдром шелушения кожи

Синдром акрального шелушения кожи вызывается мутациями в гене TGM5. Этот ген дает инструкции для создания фермента под названием трансглютаминаза 5, который является компонентом внешнего слоя кожи (эпидермиса). Трансглютаминаза 5 играет критическую роль в формировании структуры, называемой ороговевающей клеточной оболочкой, которая окружает клетки эпидермиса и помогает коже образовывать защитный барьер между телом и окружающей средой.

Мутации гена TGM5 снижают выработку трансглютаминазы 5 или предотвращают выработку клетками какого-либо из этих белков. Недостаток трансглютаминазы 5 ослабляет ороговевшую клеточную оболочку, что позволяет самым наружным клеткам эпидермиса легко отделяться от подлежащей кожи и отслаиваться. Это шелушение наиболее заметно на руках и ногах, вероятно, потому, что эти области, как правило, сильно подвержены влаге и трению.

Сопутствующие заболевания

Эксфолиативный дерматит относится к поражению кожи с шелушением, сопровождающемуся отчетливым покраснением (эритематозный дерматит) с вовлечением 90% или более поверхности кожи. Он характеризуется эритемой и шелушением на поверхности кожи, которые часто скрывают первичные поражения. Клиницистам часто бывает трудно найти причину эксфолиативного дерматита, даже если получен анамнез заболевания до появления эритемы и шелушения. Часто требуется биопсия и исследование крови. Термин «синдром красного человека» зарезервирован для обозначения идиопатического эксфолиативного дерматита, при котором первичная причина не может быть найдена, несмотря на различные обследования и анализы. Эта форма заболевания характеризуется выраженным уплотнением кожи ладоней и подошв, отеком (лимфаденопатия) и повышенным уровнем иммуноглобулина Е.

Врожденный эксфолиативный кератолиз (также известный как сухой пластинчатый дисгидроз) ограничивается ладонями и подошвами с небольшими пузырьками, наполненными воздухом, и шелушениями, похожими на воротнички. Обсуждается, что это подтип дисгидротической экземы из-за грибковой инфекции или реакции на лекарства. Хотя это заболевание имеет микроскопические признаки преждевременного распада компонентов наружного рогового слоя эпидермиса (корнеодесмолиз), не было выявлено мутаций в TGM5 и других генах-кандидатах, что указывает на то, что это заболевание отличается от синдрома акрального шелушения кожи.

Синдром Нетертона — редкий тип аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза, характеризующийся либо чешуйчатыми бляшками со своеобразной двойной границей (так называемый «линейный ихтиоз огибающей»), либо стойким генерализованным покраснением, шелушением или, иногда, шелушением . Волосы часто хрупкие и редкие из-за структурного дефекта волосяных стержней, что приводит к появлению шарика в гнезде или бамбуковой палочки (trichorrhexis invaginata, «бамбуковые волосы»). Другой характеристикой синдрома Нетертона является предрасположенность к аллергии, такой как астма, или пищевая аллергия, вызывающая кожные высыпания.

Синдром шелушения кожи Признаки и симптомы

Синдром шелушения кожи является формой врожденного ихтиоза с аутосомно-рецессивным наследованием. Ихтиозы включают группу дерматологических заболеваний, характеризующихся сухой, утолщенной, шелушащейся кожей, поражающей все тело или его большую часть. У людей с синдромом шелушения кожи на протяжении всей жизни наблюдается спонтанное, безболезненное отслоение или шелушение самого внешнего слоя кожи (роговой слой, также известный как роговой слой). Часто пострадавшие люди и/или лица, осуществляющие уход за ними, могут удалять листы кожи вручную, что сравнимо с шелушением кожи после сильного солнечного ожога. Другие признаки, связанные с этим расстройством, могут включать зуд, низкий рост и/или новообразованные волосы, которые выдергиваются легче, чем обычно. Заболевание вызвано поверхностным отслоением самых наружных роговых слоев кожи. Генерализованная форма синдрома шелушения кожи подразделяется на невоспалительный тип (А) и воспалительный тип (В).
У некоторых людей состояние ограничивается руками и ногами (акральными конечностями), диагностируется как «синдром акрального шелушения кожи». При акральном типе у большинства пациентов появляются волдыри и эрозии на руках и ногах при рождении или в младенчестве, что напоминает другое кожное заболевание с образованием пузырей, простой буллезный эпидермолиз.

Диагностика синдрома шелушения кожи

Для постановки диагноза часто достаточно сбора анамнеза и физического осмотра, хотя иногда могут потребоваться специализированные тесты, включая хирургическое удаление и микроскопию (биопсию) пораженной ткани.