Девочка-загадка. Как в Ленинградской области живёт подросток с болезнью Стивена Хокинга — 1 июня 2023
Доброе дело
1 июня 2023, 13:451 комментарийФото: https://vk.com/als.russiaПоделитьсяВо всём мире и в России июнь — месяц осведомленности о боковом амиотрофическом склерозе (БАС). Это редкое, загадочное и, пожалуй, самое страшное заболевание. У многих оно ассоциируется со всемирно известным физиком-теоретиком Стивеном Хокингом. В большинстве своём БАС заболевают взрослые люди. Но иногда болезнь развивается и у детей. Это крайне редкие и единичные случаи. У фонда «Живи сейчас», который помогает людям с БАС, среди подопечных есть дети с этой болезнью, их можно пересчитать по пальцам. Одна из девочек живёт в Ленинградской области. «Фонтанке» рассказали её историю.
Приняла, что никогда больше не будет ходить
Раньше Маша (имя изменено. — Прим. ред.) часто спрашивала бабушку, почему она такая. Почему её ноги не слушаются.
Она не знала, что у нее боковой амиотрофический склероз. Это редкая болезнь, которая лишает человека возможности двигаться, говорить, дышать. Маша заболела этой болезнью в самой редкой, ювенильной, то есть детской форме.
Сейчас Маше 14 лет. И она уже знает, что у неё БАС. Она поняла это сама из разговоров близких с врачами. Сначала плакала, сейчас уже нет. Говорит, что приняла то, что никогда больше не будет ходить. Вернее, уже не говорит. Голос у Маши пропал, но она еще может писать или набирать сообщения в телефоне.
Иногда бывают слёзы, обиды, особенно когда уходит какое-то умение. Год назад Маша ещё могла немного пройти — сейчас нет. На Машину грусть её бабушка Алевтина (имя изменено. — Прим. ред.) старается найти утешение.
«Машенька, мы же лечимся. Иногда люди лечатся годами. Мы стараемся. Как Бог даст…» — отвечает на расспросы бабушка Алевтина.
«Пошли в церковь! — просит тогда Маша. Бабушка соглашается. А Маша потом расстраивается: — Ну она же нам не помогает».
Врачи длительное время не могли поставить Маше диагноз. Сначала лечили её от ДЦП, потом поняли, что проблема не в этом. Они долго называли девочку «загадкой». Из-за слабеющей дыхательной мускулатуры Маша не могла нормально дышать по ночам, ей ставили бронхиты. При этом лёгкие были «чистыми».
Маша требовала круглосуточного внимания, поэтому бабушка с дедушкой предложили родителям девочки взять её к себе, чтобы те могли работать и уделять время другим детям. Когда Маше поставили диагноз, Алевтине стало легче. Семья встала на учёт в фонд «Живи сейчас», в котором Маше выдали нужное оборудование, рассказали, как жить с этой тяжёлой болезнью. Бабушка посмотрела все обучающие видео фонда, чтобы помочь внучке. И действительно: многие проблемы удалось решить.
Танцы на кресле
Утром Алевтина встаёт на несколько часов раньше Маши. Спокойно завтракает, делает укладку — без укладки она не ходит даже дома, будит Машу, пересаживает её в кресло, приносит зубную щётку, полотенце, расчёску.
Приводит себя в порядок девочка сама, только хвост завязать не может.
Маша любит полистать ленту соцсетей в телефоне, танцует под ролики в «Тик-Токе», сидя в кресле и двигая плечами.
Несмотря на болезнь, Маша продолжает учиться. Обучение надомное, учителя приходят к ней. Маше нравится география, она легко находит на картах даже мелкие речушки. А биология — не её. Читать Маше нравится, но вот от письма рука устаёт. От телефона тоже, но она проводит с ним много времени. Недавно у неё появились друзья по переписке. Это здоровые ребята, которые своими сообщениями очень поддерживают её. Ещё Маша познакомилась с друзьями в хосписе. Туда она приезжает раз в несколько месяцев на различные поддерживающие процедуры.
Мечты о Китае
Несмотря на то, что Маша общительная, бабушка замечает, что ей тяжело долго находиться в компании здоровых детей. К ним в дом часто приходят другие внуки Алевтины, и после таких визитов с детскими криками, шутками, играми в прятки Маша расстраивается.
А вот с одной из сестёр, десятилетней Катей, она очень близка. И хотя Маша не говорит, они постоянно во что-то играют, смеются, что-то вместе делают, не пуская в свой девчачий мир никого.
А ещё семья очень любит гулять. Раньше ходили в детские комнаты, торговые центры. Сейчас больше прогуливаются по улицам и паркам, где легко управлять Машиной коляской.
Алевтина далеко свою жизнь не загадывает. Ночь прошла спокойно, Маша не часто просыпалась, днём улыбается — уже хорошо. Но так бывает не всегда.
А ещё они каждое лето ездят на море, весь год откладывают на путешествие с Машиной и бабушкиной пенсии. Этим летом решили сделать перерыв, а следующим — обязательно поедут.
А вообще, Маша мечтает уехать в Китай.
«Меня с собой возьмешь?» — смеясь, спрашивает бабушка.
И Маша обещает показать ей эту далёкую страну.
Неизлечимая болезнь
БАС — это неизлечимая прогрессирующая болезнь. Её изучают уже 154 года, но до сих пор специалисты мало о ней знают.
Если говорить простым языком, при этом заболевании поражаются двигательные нейроны в головном и спинном мозге, которые передают сигналы разным группам мышц, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц — человек постепенно теряет возможность самостоятельно двигаться, разговаривать, глотать, дышать.
Во всём мире заболеваемость БАС составляет два новых случая на 100 000 населения в год, а распространенность — 5–7 человек на 100 000 населения. В России живут около 10–15 тысяч людей с БАС. В 90% причина заболевания неизвестна, и только в 10% случаев БАС вызван генетическими изменениями. Чтобы диагностировать БАС, врачам порой приходится исключить целый ряд других неврологических заболеваний, похожих по симптоматике на боковой амиотрофический склероз. Люди болеют независимо от национальности, профессии, места проживания, привычек. Однако мужчины болеют чаще, чем женщины, а наиболее распространенный возраст при БАС — от 50 до 70 лет.
Как отмечают специалисты, в мире нет двух одинаковых пациентов с БАС — у каждого свой сценарий развития болезни.
Обычно от момента выявления первых признаков заболевания до полного угасания проходит от трёх до пяти лет. Но иногда болезнь «замирает», и человек живёт намного дольше. Самый известный пример — Стивен Хокинг. У него диагностировали БАС в 21 год. Врачи пророчили ему два года жизни, но он прожил до 76 лет.
Лекарства от БАС нет. Хотя учёные бьются над этим и даже есть препараты, призванные если не полностью избавить от болезни, то хотя бы её затормозить.
Где искать помощь?
У людей, которые сталкиваются с тем, что у их родных и близких БАС, как правило, первая реакция — страх и растерянность. Ведь на их плечи ложатся забота и уход. А как это правильно делать — они не знают.
Ещё недавно в нашей стране о болезни врачам практически ничего не было известно. Людям с БАС ставили диагнозы инсульт, остеохондроз, рассеянный склероз и пр. Получить какую-либо профессиональную помощь даже при постановке правильного диагноза, в том числе в крупных городах, было невозможно.
Люди оставались один на один со своей бедой.
Лишь в 2011 году БАС был включен в список редких заболеваний. Но ситуацию это кардинально не изменило. Тогда сами люди с БАС и их родные решили взять инициативу в свои руки. В 2012 году в России появилась первая Служба помощи людям с этим заболеванием при медицинском центре «Милосердие» Марфо-Мариинской обители. В 2015-м эта команда впервые провела в Москве российскую конференцию по БАС. И на ней пациенты, их родные и волонтёры решили создать фонд, который будет отстаивать их интересы в стране. Название проекта «Живи сейчас» придумали сами люди с БАС и их родственники.
Основная задача фонда — системная помощь людям с БАС. Сотрудники фонда оказывают пациентам и их семьям медицинские, социальные и психологические консультации, обеспечивают оборудованием, обучающими материалами. Фонд также работает с органами здравоохранения в российских регионах, помогает пациентам получать необходимые медицинские изделия, в первую очередь для респираторной поддержки на дому, технические средства реабилитации.
Также помогает объединиться с другими семьями, обрести поддержку. Кроме того, фонд обучает врачей из разных регионов страны, чтобы люди с БАС могли на месте рассчитывать на квалифицированную помощь докторов.
Всё это помогает улучшить качество жизни людей с БАС. Но, как говорят в фонде, без поддержки неравнодушных людей это было бы невозможно:
«Мы бы не справились без наших преданных сторонников — волонтёров. Мы благодарны каждому, кто дарит нам часть своего времени, знаний и сил».
На сегодняшний день «Живи сейчас» остаётся единственным фондом в России, который оказывает системную помощь людям с этой редкой, загадочной и страшной болезнью.
Поддержать людей с боковым амиотрофическим склерозом можно на сайте фонда «Живи сейчас».
«Фонтанка.ру», при содействии БФ «Живи сейчас»
глазные капли замедляют прогрессирование близорукости у детей
Результаты нового клинического испытания показывают, что первая лекарственная терапия для замедления прогрессирования близорукости у детей может появиться на горизонте.
Результаты исследования CHAMP (детский атропин для лечения прогрессирования близорукости) опубликованы в научном журнале JAMA Ophthalmology.
Трехлетнее исследование показало, что ежедневное закапывание в глаза низкой дозы атропина, препарата, используемого для расширения зрачков, лучше, чем плацебо, ограничивает изменения рецепта на очки и замедляет удлинение глаза у близоруких детей в возрасте от 6 до 10 лет.
Это удлинение приводит к миопии или близорукости, которая начинается у маленьких детей и продолжает усиливаться в подростковом возрасте, прежде чем стабилизируется у большинства людей. Близорукость требует не только пожизненной коррекции зрения, но и увеличивает риск отслоения сетчатки, дегенерации желтого пятна, катаракты и глаукомы в более позднем возрасте, а большинство корректирующих линз не останавливают прогрессирование миопии.
«Идея уменьшить размер глазных яблок заключается не только в том, чтобы сделать очки людей тоньше, но и в том, чтобы в 70 лет они не страдали от ухудшения зрения», — комментирует автор исследования Карла Задник (Karla Zadnik), профессор Колледжа оптометрии в Университете штата Огайо (College of Optometry at The Ohio State University).
«Это захватывающая работа для сообщества исследователей близорукости, частью которого я являюсь уже 35 лет. Мы десятилетиями говорили о ее лечении и контроле», — комментирует она. «И приятно думать, что в будущем могут быть варианты для миллионов детей, которые, как мы знаем, будут близорукими».
Примерно каждый третий взрослый в мире страдает близорукостью, и, по прогнозам, к 2050 году глобальная распространенность близорукости увеличится до 50%. Хотя контактные линзы, одобренные на федеральном уровне, могут замедлить прогрессирование близорукости, ни в Соединенных Штатах, ни в Европе не одобрены фармацевтические препараты для лечения близорукости.
Исследования на животных несколько лет назад намекнули на способность атропина замедлять рост глаза, но влияние этого препарата на зрение вблизи и опасения по поводу расширения зрачков препятствовали раннему рассмотрению его потенциала в качестве средства для лечения близорукости у людей.
Более поздние исследования показали, что низкая доза атропина может помочь.
В этом новом рандомизированном исследовании фазы 3 оценивали безопасность и эффективность двух растворов с низкими дозами с концентрацией атропина 0,01% или 0,02% по сравнению с плацебо. Лечение каждого из 489 детей в возрасте от 6 до 10 лет, оцениваемых по эффективности препарата, состояло из одной ежедневной капли в глаз перед сном, что сводило к минимуму нарушение любых эффектов размытия, которые атропин мог оказывать на зрение.
Исследователи были немного удивлены, обнаружив, что самые значительные улучшения во все моменты времени по сравнению с плацебо были достигнуты при использовании раствора, содержащего 0,01% атропина. Хотя состав 0,02% атропина также лучше замедлял прогрессирование миопии, чем плацебо, результаты были менее последовательными.
«История с 0,01% более ясна и очевидна с точки зрения значительного замедления как роста глаза, так и последующих уменьшений рецептов на очки», — комментирует Задник.
Включение измерения роста глаза было ключевым компонентом исследования, потому что «поле фактически движется к осевому удлинению, которое так же важно, как или более важно, чем назначение очков с точки зрения наиболее значимого результата», — добавляет Задник. «Если мы пытаемся замедлить рост глаз, чтобы предотвратить плохие результаты для людей в возрасте 80 лет, прямое измерение роста глаз действительно важно».
Безопасность препаратов оценивалась на более крупной выборке из 573 участников, в которую также входили дети в возрасте от 3 до 16 лет. Оба препарата с низкими дозами были безопасны и хорошо переносились. Наиболее распространенными побочными эффектами были чувствительность к свету, аллергический конъюнктивит, раздражение глаз, расширение зрачков и нечеткость зрения, хотя сообщений об этих побочных эффектах было немного.
Исследование CHAMP было первым исследованием низких доз атропина, включающим контрольную группу плацебо в течение трех лет и в котором участвовала большая и разнообразная популяция, набранная из 26 клинических центров в Северной Америке и пяти странах Европы.
Во второй части исследования исследователи оценивают, как глаза реагируют на окончание лечения.
Экспериментальный препарат изготовлен без консервантов, и, если он будет одобрен на федеральном уровне в качестве терапии, он будет распространяться в одноразовой упаковке для удобства и предотвращения загрязнения. Исследователи отметили, что низкие дозы атропина, которые в настоящее время можно приобрести в аптеках, могут содержать консерванты, которые могут вызывать сухость глаз и раздражение роговицы.
Статья по теме: Одобрена контактная линза, которая замедляет прогрессирование близорукости.
Хусаинов Руслан Халилович
Врач ультразвуковой диагностики АО “СЗЦДМ” (г. Санкт-Петербург)
Учредитель сетевого издания Medical Insider, главный редактор и автор статей.
E-mail для связи – [email protected]
Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте Мedical Insider, обязательно проконсультируйтесь с врачом.
Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен
Добавьте издание «Medical Insider» в избранные источники Новости
Ежедневный прием поливитаминов может помочь улучшить память
Если вы хотите улучшить свою память, возможно, стоит посетить отдел поливитаминов в вашем супермаркете. Согласно новому исследованию, проведенному учеными из Колумбийского университета и Бригама и женской больницы/Гарварда, ежедневный прием мультивитаминных добавок может помочь замедлить возрастное ухудшение памяти.
«Когнитивное старение является главной проблемой для здоровья пожилых людей, и это исследование предполагает, что может существовать простой и недорогой способ помочь пожилым людям замедлить ухудшение памяти», — руководитель исследования Адам М. Брикман, доктор философии, профессор. нейропсихологии в Колледже врачей и хирургов Вагелос Колумбийского университета, говорится в пресс-релизе об исследовании.
Результаты исследования Несмотря на то, что витамины и пищевые добавки уже давно хвалят за их вклад в поддержание общего состояния здоровья, исследования их эффективности в отношении памяти неоднозначны.
Настоящее исследование проанализировало более 3500 взрослых старше 60 лет, в основном белых и неиспаноязычных. Участникам случайным образом назначали либо ежедневную поливитаминную добавку, либо плацебо в течение трех лет.
После каждого года участники выполняли серию домашних онлайн-оценок когнитивных функций, чтобы проверить функцию памяти их гиппокампа, области мозга, которая обычно страдает от старения.
В конце первого года исследователи обнаружили, что у участников, принимавших поливитамины ежедневно, память улучшилась по сравнению с теми, кто принимал плацебо. Улучшение, которое, как отметили исследователи, сохранялось в течение трехлетнего периода исследования, было равно примерно трем годам возрастного ухудшения памяти. Кроме того, улучшение было более выраженным у участников исследования, у которых были сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания.
«Есть доказательства того, что у людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями может быть более низкий уровень питательных микроэлементов, который могут корректировать поливитамины, но мы пока не знаем, почему эффект сильнее в этой группе», — сказал Брикман.
Исследователи не выясняли, отвечает ли какой-либо конкретный компонент поливитаминов за улучшение памяти, но исследование подтверждает доказательства того, что питание играет ключевую роль в оптимизации здоровья мозга по мере старения.
«Наше исследование показывает, что стареющий мозг может быть более чувствителен к питанию, чем мы предполагали, хотя, возможно, не так важно выяснить, какое конкретное питательное вещество помогает замедлить возрастное снижение когнитивных функций», — Лок-Кин Йенг, доктор философии. ., научный сотрудник Колумбийского института Тауба по изучению болезни Альцгеймера и старения мозга и первый автор исследования, говорится в том же пресс-релизе.
Несмотря на то, что поливитамины предлагают «безопасный, доступный и доступный подход к защите когнитивного здоровья пожилых людей», согласно исследованию, поливитамины не должны заменять сбалансированную диету, чтобы ваш мозг был острым, а тело здоровым.
«Добавки никогда не дадут вам того, что даст настоящая, настоящая пища», — сказала ранее Fortune Кара Бернстайн, доктор медицинских наук, преподаватель диетологии в Центре долголетия Притикина. — Они просто помогают тебе. Они не предназначены для замены пищи».
Какие поливитамины приниматьБольшинство брендов предлагают одинаковые преимущества, но эксперты советуют искать поливитамины с отметкой «Проверено Фармакопеей США», которая указывает на то, что конкретный бренд имеет постоянное качество и фактические ингредиенты, указанные на этикетке.
Предыдущее исследование, опубликованное в Болезнь Альцгеймера и деменция , показало, что участники, принимавшие Centrum Silver, который содержит 27 витаминов, минералов и других питательных веществ, улучшили общую работу мозга, память и исполнительную функцию.
Хотя поливитамины обычно считаются безопасными, вам следует поговорить со своим врачом, прежде чем начинать принимать какие-либо добавки, чтобы убедиться, что они не взаимодействуют с другими лекарствами и/или не подвергают вас риску возникновения других проблем со здоровьем.
Подпишитесь на наш информационный бюллетень Well Adjusted, полный простых стратегий, позволяющих работать эффективнее и жить лучше, от команды Fortune Well. Зарегистрироваться Сегодня.
Поливитамины улучшают память у пожилых людей, показало исследование — ScienceDaily
Ежедневный прием поливитаминов может замедлить возрастное ухудшение памяти, говорится в крупном исследовании, проведенном учеными из Колумбийского университета и Бригама и Женской больницы/Гарварда.
«Когнитивное старение является главной проблемой для здоровья пожилых людей, и это исследование предполагает, что может существовать простой и недорогой способ помочь пожилым людям замедлить ухудшение памяти», — говорит руководитель исследования Адам М. Брикман, доктор философии, профессор нейропсихологии. в Колледже врачей и хирургов Вагелос Колумбийского университета.
Многие пожилые люди принимают витамины или пищевые добавки, полагая, что они помогут сохранить общее состояние здоровья.
Но исследования, которые проверяли, улучшают ли они память и работу мозга, были неоднозначными, и было проведено очень мало крупномасштабных рандомизированных испытаний.
В текущем исследовании более 3500 взрослых (в основном неиспаноязычных белых) старше 60 лет были случайным образом распределены для ежедневного приема поливитаминных добавок или плацебо в течение трех лет. В конце каждого года участники проводили дома серию онлайн-оценок когнитивных функций, предназначенных для проверки функции памяти гиппокампа, области мозга, на которую влияет нормальное старение. Исследование COSMOS-Web является частью крупного клинического исследования, проводимого Brigham & Women’s Hospital и Гарвардом, под названием «Исследование результатов применения добавок с кокосом и поливитаминов» (COSMOS).
К концу первого года у людей, принимавших поливитамины ежедневно, память улучшилась по сравнению с теми, кто принимал плацебо. По оценкам исследователей, улучшение, которое сохранялось в течение трехлетнего периода исследования, было эквивалентно примерно трем годам возрастного ухудшения памяти.
Результаты нового исследования согласуются с результатами другого недавнего исследования COSMOS, в котором приняли участие более 2200 пожилых людей, в ходе которого было обнаружено, что ежедневный прием поливитаминов улучшает общее познание, память и внимание, причем эти эффекты также были более выражены у людей с сопутствующими сердечно-сосудистыми заболеваниями. .
«Есть доказательства того, что у людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями может быть более низкий уровень питательных микроэлементов, который могут корректировать поливитамины, но мы пока не знаем, почему эффект сильнее в этой группе», — говорит Брикман.
Правильное питание важно для стареющего мозга
Хотя исследователи не изучали, связан ли какой-либо конкретный компонент поливитаминной добавки с улучшением памяти, полученные данные подтверждают растущее количество доказательств того, что питание важно для оптимизации здоровья мозга, поскольку мы возраст.
«Наше исследование показывает, что стареющий мозг может быть более чувствителен к питанию, чем мы предполагали, хотя может быть не так важно выяснить, какое конкретное питательное вещество помогает замедлить возрастное снижение когнитивных функций», — говорит Лок-Кин Йенг, доктор философии, научный сотрудник Колумбийского института Тауба по изучению болезни Альцгеймера и старения мозга и первый автор исследования.
«Обнаружение того, что ежедневный прием поливитаминов улучшил память в двух отдельных исследованиях когнитивных функций в рамках рандомизированного исследования COSMOS, является замечательным, предполагая, что поливитаминные добавки обещают быть безопасным, доступным и доступным подходом к защите когнитивного здоровья у пожилых людей», — говорит соавтор. — автор Джоанн Мэнсон, доктор медицинских наук, руководитель отдела профилактической медицины в Brigham and Women’s Hospital.
«Добавки любого рода не должны заменять более целостные способы получения тех же микронутриентов», — добавляет Брикман.
«Хотя поливитамины, как правило, безопасны, люди должны всегда консультироваться с врачом, прежде чем принимать их».
Дополнительная информация
Исследование под названием «Поливитаминные добавки улучшают память у пожилых людей: рандомизированное клиническое исследование» было опубликовано в Американском журнале клинического питания .
Все авторы: Лок-Кин Юнг (Колумбия), Дэниэл М. Альшулер (Психиатрический институт штата Нью-Йорк), Мелани Уолл (Колумбия), Хайке Луттман-Гибсон (Бригам и женская больница/Гарвард), Триша Коупленд (Бригам и женская больница). /Гарвард), Ричард П. Слоан (Колумбия), Ховард Д. Сессо (Бригам и женщины/Гарвард), Джоанн Э. Мэнсон (Бригэм и женщины/Гарвард) и Адам М. Брикман (Колумбия).
Доктор Мэнсон и доктор Сессо являются соруководителями родительского исследования COSMOS.
Исследование было поддержано грантами от Mars Edge, подразделения Mars Inc., и Национальных институтов здравоохранения (AG050657, AG071611, EY025623 и HL157665).