Что такое периодический паралич. Каковы основные формы заболевания. Какие симптомы характерны для разных видов периодического паралича. Как диагностируется это редкое генетическое заболевание. Какие методы лечения применяются при периодическом параличе.
Что такое периодический паралич?
Периодический паралич (ПП) — это редкое генетическое заболевание, вызывающее внезапные приступы кратковременной мышечной слабости, скованности или паралича. Эти атаки могут затрагивать все тело или только одну-две конечности.
Существует несколько различных форм ПП. Все они связаны с дефектами ионных каналов — своеобразных «шлюзов», позволяющих заряженным минералам (ионам), таким как натрий и калий, проникать внутрь и наружу клеток. Этот поток ионов является ключевой частью работы мышц. При ПП ионные каналы иногда выходят из строя, из-за чего мышечные клетки функционируют неправильно.
Основные формы периодического паралича
Выделяют следующие основные формы ПП:
- Гипокалиемический ПП — приступы могут быть вызваны низким уровнем калия в крови. Это самая распространенная форма ПП.
- Гиперкалиемический ПП — приступы могут быть результатом высокого уровня калия в крови.
- Тиреотоксический ПП — приступы могут быть вызваны высоким уровнем гормонов щитовидной железы.
- Синдром Андерсена-Тавила — приступы могут быть вызваны колебаниями уровня калия в крови. Эта форма может поражать как скелетные мышцы, так и сердечную мышцу.
Что вызывает периодический паралич?
Различные формы ПП возникают в результате генетических нарушений, которые приводят к дефектам ионных каналов. Эти каналы в норме контролируют, как заряженные минералы (ионы), такие как калий, натрий и кальций, входят и выходят из мышечных клеток.
При ПП ионные каналы имеют дефекты, которые нарушают этот процесс. В результате мышечные клетки не могут нормально сокращаться или расслабляться в ответ на нервные сигналы.
Существуют десятки различных дефектов, которые могут вызвать ПП. Они затрагивают натриевые, кальциевые или калиевые ионные каналы. В большинстве случаев ПП может развиться, если хотя бы один из родителей имеет соответствующий генетический дефект.
Каковы симптомы периодического паралича?
Симптомы могут несколько различаться в зависимости от формы ПП. Вы можете впервые заметить симптомы в детстве или уже во взрослом возрасте. Приступы могут возникать часто или редко. Типичные симптомы при ПП включают:
- Приступы мышечной слабости, которые могут длиться от нескольких минут до нескольких дней
- Мышечная боль после физической нагрузки
- Мышечные спазмы
- Ощущение покалывания
- Постоянная слабость, более вероятная в более позднем возрасте
Особенности симптомов при разных формах ПП:
Гипокалиемический ПП:
- Часто начинается в позднем детстве или подростковом возрасте (средний возраст начала 5-35 лет)
- Приступы слабости скелетных мышц могут длиться от нескольких часов до суток
- Обычно возникают ночью или утром
- Возможна полная неподвижность во время самых тяжелых эпизодов
- После 50 лет может вызывать постоянную слабость, которая постепенно усиливается, особенно в области бедер
Гиперкалиемический ПП:
- Часто начинается к 10 годам
- Приступы слабости скелетных мышц длятся в среднем от 30 минут до 4 часов
- Приступы, как правило, частые, но менее тяжелые, чем при других формах ПП
- С возрастом частота приступов может уменьшаться, но возможно развитие постоянного повреждения мышц, которое медленно прогрессирует
Тиреотоксический ПП:
- Обычно начинается в возрасте 20-40 лет
- Частота приступов от нескольких раз в год до нескольких раз в неделю
- Приступы могут длиться от нескольких часов до суток
- Могут присутствовать симптомы, связанные с щитовидной железой (тревога, потливость, потеря веса, аномальное сердцебиение)
- У некоторых людей симптомы заболевания щитовидной железы могут отсутствовать, особенно на начальных стадиях
Синдром Андерсена-Тавила:
- Обычно начинается в возрасте до 18 лет
- Может вызывать нарушения сердечного ритма, так как затрагивает сердечную мышцу наряду со скелетными мышцами
Как диагностируется периодический паралич?
Диагностика ПП включает следующие этапы:
- Сбор анамнеза: врач расспросит о недавних симптомах, прошлых проблемах со здоровьем и семейном анамнезе.
- Медицинский осмотр: оценка состояния мышц.
- Лабораторные и инструментальные исследования:
- Анализы крови на уровень калия во время приступа
- Другие анализы крови для измерения уровней других минералов и газов крови
- Генетические анализы крови на известные дефекты ПП
- Исследования нервной проводимости и электромиография для измерения электрической активности мышц
- Электрокардиограмма (ЭКГ) для проверки электрической активности сердца
- Анализы крови для проверки уровня гормонов щитовидной железы
Пациент может сначала обратиться к своему лечащему врачу, а затем получить направление к неврологу, специализирующемуся на таких заболеваниях, как ПП.
Как лечить периодический паралич?
Лечение направлено на уменьшение количества и тяжести приступов. Методы лечения ПП могут включать:
- Тщательный контроль потребления калия с помощью диеты и добавок
- Внутривенное введение калия при выраженных симптомах гипокалиемического ПП
- Контроль потребления углеводов
- Управление функцией щитовидной железы (особенно важно при тиреотоксическом ПП)
- Консультации диетолога для подбора диеты, уменьшающей частоту приступов
- Прием лекарственных препаратов:
- Ацетазоламид (хотя в некоторых случаях может усугубить ПП)
- Другие препараты, такие как ингибиторы карбоангидразы или калийсберегающие диуретики
- Дихлорфенамид (может уменьшить количество приступов при гипокалиемическом ПП)
- Избегание определенных видов анестезии из-за возможных осложнений
- Использование сердечных препаратов или кардиостимулятора при синдроме Андерсена-Тавила
- Ограничение воздействия триггеров и поддержание умеренного уровня физической активности
Может потребоваться частый мониторинг уровня калия в крови. Комбинация контролируемой диеты, лекарственных препаратов и изменения образа жизни может помочь в управлении ПП.
Ключевые моменты о периодическом параличе
- ПП — редкое генетическое заболевание, вызывающее внезапные временные приступы мышечной слабости, скованности или паралича.
- Заболевание передается от родителей. Наследование доминантное, то есть вероятность развития ПП существует, если хотя бы у одного из родителей есть соответствующий генетический дефект.
- Приступы ПП могут начаться в детстве или во взрослом возрасте.
- Приступы могут быть легкими или тяжелыми и длиться от нескольких минут до нескольких дней.
- В зависимости от формы ПП, приступы могут быть вызваны низким или высоким уровнем калия в крови, физическими нагрузками, стрессом и другими факторами.