Какие бывают нервно-мышечные заболевания. Каковы основные симптомы нервно-мышечных расстройств. Как диагностируют нервно-мышечные болезни. Какие методы лечения применяются при нервно-мышечных патологиях.
Что такое нервно-мышечные заболевания
Нервно-мышечные заболевания — это группа патологий, поражающих периферическую нервную систему, мышцы и нервно-мышечные соединения. Они нарушают передачу сигналов от нервов к мышцам, что приводит к мышечной слабости и атрофии.
Основные виды нервно-мышечных заболеваний
Существует несколько основных групп нервно-мышечных патологий:
- Заболевания периферических нервов (невропатии)
- Заболевания нервно-мышечного соединения
- Первичные мышечные заболевания (миопатии)
- Болезни двигательных нейронов
Невропатии
Невропатии поражают периферические нервы и могут быть:
- Аксональными — повреждаются аксоны нервов
- Демиелинизирующими — разрушается миелиновая оболочка нервов
Наиболее распространенные невропатии:
- Синдром Гийена-Барре
- Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
- Диабетическая невропатия
Заболевания нервно-мышечного соединения
Эти патологии нарушают передачу сигнала от нерва к мышце в области синапса. К ним относятся:
- Миастения гравис
- Синдром Ламберта-Итона
- Ботулизм
Первичные мышечные заболевания
При миопатиях поражаются непосредственно мышечные волокна. Основные виды:
- Мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера, поясно-конечностные и др.)
- Воспалительные миопатии (полимиозит, дерматомиозит)
- Метаболические миопатии
Болезни двигательных нейронов
Эти заболевания поражают двигательные нейроны в головном и спинном мозге. К ним относятся:
- Боковой амиотрофический склероз (БАС)
- Спинальные мышечные атрофии
- Бульбарный паралич
Симптомы нервно-мышечных заболеваний
Несмотря на разнообразие нервно-мышечных патологий, они имеют ряд общих симптомов:
- Мышечная слабость
- Повышенная утомляемость мышц
- Атрофия мышц
- Мышечные подергивания и судороги
- Нарушения чувствительности (онемение, покалывание)
- Нарушения координации движений
- Проблемы с глотанием и речью
- Дыхательные нарушения
Диагностика нервно-мышечных заболеваний
Для постановки точного диагноза при подозрении на нервно-мышечную патологию применяется комплексное обследование:
Клиническое обследование
Включает сбор анамнеза, оценку жалоб и неврологический осмотр. Врач оценивает мышечную силу, рефлексы, чувствительность.
Лабораторные анализы
Проводятся анализы крови на креатинкиназу, лактатдегидрогеназу и другие показатели, характерные для мышечного повреждения.
Электрофизиологические исследования
Электромиография (ЭМГ) и электронейрография позволяют оценить функцию мышц и нервов. Какие изменения могут быть выявлены при ЭМГ?
- Снижение амплитуды потенциалов действия мышечных волокон
- Увеличение длительности потенциалов
- Спонтанная активность в виде фибрилляций и фасцикуляций
Методы визуализации
МРТ мышц и нервов позволяет выявить структурные изменения. При каких патологиях МРТ наиболее информативно?
- Мышечные дистрофии
- Воспалительные миопатии
- Опухоли нервов
Биопсия мышц и нервов
Позволяет детально изучить структурные изменения тканей под микроскопом. Какую информацию дает биопсия?
- Характер и степень поражения мышечных волокон
- Наличие воспалительных изменений
- Накопление патологических веществ в мышцах
Генетическое тестирование
Применяется для диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний. Какие гены чаще всего исследуются?
- Ген дистрофина при мышечной дистрофии Дюшенна
- Ген SMN1 при спинальной мышечной атрофии
- Ген SOD1 при семейных формах БАС
Лечение нервно-мышечных заболеваний
Лечение нервно-мышечных патологий направлено на замедление прогрессирования заболевания, уменьшение симптомов и поддержание качества жизни пациентов. Основные методы лечения включают:
Медикаментозная терапия
Применяются различные группы препаратов:
- Кортикостероиды — при воспалительных миопатиях
- Иммуносупрессоры — при аутоиммунных заболеваниях
- Нейропротекторы — при БАС
Физическая реабилитация
Важнейший компонент лечения, включающий:
- Лечебную физкультуру
- Массаж
- Физиотерапию
- Эрготерапию
Ортопедическая коррекция
Применение ортезов, корсетов, специальной обуви для улучшения двигательных функций.
Респираторная поддержка
При дыхательных нарушениях используется неинвазивная вентиляция легких.
Генная терапия
Перспективный метод лечения наследственных нервно-мышечных заболеваний. При каких патологиях уже применяется?
- Спинальная мышечная атрофия
- Мышечная дистрофия Дюшенна
Прогноз при нервно-мышечных заболеваниях
Прогноз зависит от конкретной патологии и своевременности начала лечения. Какие факторы влияют на прогноз?
- Тип заболевания и скорость его прогрессирования
- Возраст начала симптомов
- Наличие дыхательных и сердечных осложнений
- Доступность современных методов лечения
При ряде заболеваний (миастения, воспалительные миопатии) возможно достижение длительной ремиссии. Наследственные прогрессирующие заболевания (мышечные дистрофии, БАС) имеют менее благоприятный прогноз.
Профилактика нервно-мышечных заболеваний
Для многих наследственных нервно-мышечных патологий специфической профилактики не существует. Однако можно снизить риск приобретенных заболеваний:
- Контроль уровня глюкозы при диабете для профилактики диабетической невропатии
- Избегание токсических воздействий, вызывающих поражение нервов
- Своевременное лечение инфекционных заболеваний
- Регулярные физические упражнения для поддержания мышечной силы
Таким образом, нервно-мышечные заболевания представляют собой разнообразную группу патологий, требующих мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению. Своевременное выявление и начало терапии позволяет значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.
Аутоиммунные заболевания в неврологии | Клиника Рассвет
Разнородная группа заболеваний, в основе которых лежит аутоагрессия иммунной системы организма и выработка активных клеток — антител, разрушающих собственные здоровые клетки и ткани.
Аутоиммунные заболевания могут поражать любые системы и органы, в том числе и нервную систему.
Симптомы аутоиммунных заболеваний нервной системы разнообразны, поскольку для каждого из них характерна выработка специфических антител, поражающих только определенные структуры клеток.
Классификация аутоиммунных заболеваний в неврологии
Основные аутоиммунные заболевания, поражающие центральную нервную систему:
- Рассеянный склероз и некоторые более редкие демиелинизирующие заболевания. Антитела вырабатываются к оболочке нервных отростков — миелину. Результатом является нарушение проведения сигнала по нервным волокнам. Основные симптомы: различные нарушения зрения, слабость и онемение рук и/или ног, шаткость, нарушения мочеиспускания.
- Аутоиммунные энцефалиты. Обширная группа заболеваний, общей чертой которых является поражение исключительно головного мозга. Каждый энцефалит отличается специфическим видом антител и, следовательно, некоторыми особенностями клинической картины. Тем не менее, для всех аутоиммунных энцефалитов существует ряд общих симптомов: психические расстройства, нарушение памяти, судороги.
Аутоиммунные заболевания, поражающие периферическую нервную систему (нервные корешки и нервы):
- Синдром Гийена-Барре. Остро развивающееся аутоиммунное заболевание. Антитела вырабатываются к миелину периферических нервов. Проявляется восходящей мышечной слабостью вплоть до слабости дыхательной мускулатуры, реже онемением.
- Хронические аутоиммунные полиневропатии. Группа заболеваний, которые проявляются различным сочетанием слабости и онемения конечностей и имеют медленно прогрессирующее течение.
Аутоиммунные заболевания, поражающие мышцы и нервно-мышечный аппарат:
- Миастения. Антитела при миастении поражают область соединения нервов и мышц — синапсы. В результате воздействия антител чувствительность мышц к сигналу, идущему от нервов, снижается. Клинически состояние проявляется мышечной утомляемостью — слабость мышц ощущается не постоянно, а нарастает постепенно в процессе движения.
- Миопатии. Поражение мышц также может носить аутоиммунный характер. Объединяет данные заболевания общий симптом — мышечная слабость, выраженность и локализация которой, тем не менее, разнится в зависимости от заболевания и вида антител.
Лечение аутоиммунных заболеваний нервной системы
Общим для всех аутоиммунных заболеваний является подход к лечению. Терапия направлена не столько на коррекцию симптомов поражения нервной системы, сколько на модуляцию работы иммунной системы: применяются кортикостероиды, иммуноглобулины и моноклональные антитела, цитостатики, плазмаферез.
Преимущества лечения аутоиммунных заболеваний нервной системы в клинике Рассвет
Неврологи клиники Рассвет не назначают симптоматические препараты с недоказанной эффективностью. Схемы длительного лечения и профилактики аутоиммунных заболеваний разрабатываются в рамках амбулаторных консультаций. Терапия в дневном стационаре направлена на борьбу с обострениями.
ИНВИТРО. Неврологические аутоиммунные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Москве
- ИНВИТРО
- Анализы
- Маркеры аутоиммунных…
- Неврологические…
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- COVID-19
- Оценка функции печени
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Болезни органов дыхания
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Красота
- Витамины
- Диеты
- Лабораторные исследования перед диетой
- Спортивные профили
- Гормональные исследования для мужчин
- Депрессия
- Лабораторные исследования для получения медицинских справок
- Биохимические исследования
- Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
- Белки и аминокислоты
- Желчные пигменты и кислоты
- Липиды
- Ферменты
- Маркеры функции почек
- Неорганические вещества/электролиты:
- Витамины
- Белки, участвующие в обмене железа
- Кардиоспецифичные белки
- Маркёры воспаления
- Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
- Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
- Биогенные амины
- Специфические белки
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
- Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Оценка функции паращитовидных желез
- Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
- Эстрогены и прогестины
- Оценка андрогенной функции
- Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
- Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
- Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
- Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
- Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
- Лабораторная оценка функции эпифиза
- Анализы для ЗОЖ
- Гематологические исследования
- Клинический анализ крови
- Иммуногематологические исследования
- Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Иммунологические исследования
- Комплексные иммунологические исследования
- Лимфоциты, субпопуляции
- Оценка фагоцитоза
- Иммуноглобулины
- Компоненты комплемента
- Регуляторы и медиаторы иммунитета
- Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
- Аллергологические исследования
- IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
- IgG, аллерген-специфические
- Технология ImmunoCAP
- Технология АлкорБио
- Технология ALEX
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Системные заболевания соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, поражения суставов
- Антифосфолипидный синдром
- Васкулиты и поражения почек
- Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
- Аутоиммунные поражения печени
- Неврологические аутоиммунные заболевания
- Аутоиммунные эндокринопатии
- Аутоиммунные заболевания кожи
- Заболевания легких и сердца
- Иммунная тромбоцитопения
- Онкомаркёры
- COVID-19
- Микроэлементы
- Алюминий
- Барий
- Бериллий
- Бор
- Ванадий
- Висмут
- Вольфрам
- Галлий
- Германий
- Железо
- Золото
- Йод
- Кадмий
- Калий
- Кальций
- Кобальт
- Кремний
- Лантан
- Литий
- Магний
- Марганец
- Медь
- Молибден
- Мышьяк
- Натрий
- Никель
- Олово
- Платина
- Ртуть
- Рубидий
- Свинец
- Селен
- Серебро
- Стронций
- Сурьма
- Таллий
- Фосфор
- Хром
- Цинк
- Цирконий
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования мочи
- Клинический анализ мочи
- Биохимический анализ мочи
- Исследования кала
- Клинический анализ кала
- Биохимический анализ кала
- Исследование спермы
- Светооптическое исследование сперматозоидов
- Электронно-микроскопическое исследование спермы
- Антиспермальные антитела
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Бактериальные инфекции
- Грибковые инфекции
- Паразитарные инфекции
- Стрептококковая инфекция
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Неинвазивные пренатальные тесты
- Генетические предрасположенности
- Образ жизни и генетические факторы
- Репродуктивное здоровье
- Иммуногенетика
- Резус-фактор
- Система свертывания крови
- Болезни сердца и сосудов
- Болезни желудочно-кишечного тракта
- Болезни центральной нервной системы
- Онкологические заболевания
- Нарушения обмена веществ
- Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
- Фармакогенетика
- Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
- Определение пола плода
- Резус-фактор плода
- Наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ
- Наследственные болезни обмена веществ
- Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
- Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Исследование качества воды и почвы
- Исследование качества воды
- Исследование качества почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
- Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Общая оценка естественной микрофлоры организма
- Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
- Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
- Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
- Бланк результатов исследования на английском языке
- Биохимические исследования
- Кровь
- Моча
- Кал
- Спермограмма
- Гастропанель
- Эндоскопия
- Функциональная диагностика
- УЗИ
- Исследования, которые мы не делаем
- Новые тесты
- Получение результатов
- Дозаказ исследований
- Услуга врача консультанта
- Профессиональная позиция
- Венозная кровь для анализов
- Онкомаркеры. Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.
- Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
- Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
- Липидный профиль: натощак или не натощак
Болезни нервной системы — Последние исследования и новости
- Атом
- RSS-канал
Заболевания нервной системы относятся к заболеваниям, которые поражают любую часть центральной нервной системы (головной мозг, спинной мозг или черепные нервы) или периферическую нервную систему.
Избранное
Последние исследования и обзоры
Исследовать
| Открытый доступ- Карел Калецки
- и Теодоро Боттильери
npj Болезнь Паркинсона 9, 84
Исследовать
| Открытый доступ- org/Person»> Эшли Г. Андерсон
- , Ашвиникумар Кулкарни
- и Женевьев Конопка
Научные отчеты 13, 9031
Исследовать
|
Открытый доступ
Использование специфических дистальных регуляторных регионов в геноме имеет решающее значение для спецификации судеб и созревания клеток. Здесь авторы показывают, что накопление онкопротеина SET, происходящее при редком синдроме Шинцеля-Гиедиона, и связанное с ним гипоацетилирование гистонов мешают нормальному репертуару энхансеров, используемых во время развития мозга.
- Маттиа Заги
- , Федерика Банфи
- и Алессандро Сесса
Nature Communications 14, 3212
Отзывы |
Микроглия обнаруживается в активных поражениях при рассеянном склерозе (РС), и исследования на животных моделях предполагают различные роли этих клеток в повреждении и восстановлении нервной системы. Госселин и его коллеги обсуждают механизмы, посредством которых микроглия способствует невропатологии, и молекулярные механизмы, регулирующие их функцию при демиелинизирующих состояниях.
- Феликс Дистефано-Ганье
- , Сара Битарафан
- и Дэвид Госселин
Nature Reviews Neuroscience, 1-19
Отзывы |
Здесь авторы предлагают свое видение роли состояний клеток в поддержании здоровья и противодействии болезням, а также исследуют, как клеточное старение может подготовить почву для патологической потери судьбы и нейродегенерации.
- Лариса Тракслер
- , Рафаэлла Луччиола
- и Фред Х. Гейдж
Nature Reviews Неврология, 1-10
Исследовать
|
Открытый доступ
Путь WNT/b-catenin необходим для функционирования гематоэнцефалического барьера (BBB) и гематоэнцефалического барьера (BRB). Биоинженерный FZD4-селективный суррогат WNT продемонстрировал системную эффективность при дисфункции BRB и ишемическом инсульте BBB у мышей.
- Цзе Дин
- , Сон-Джин Ли
- и Кэлвин Дж. Куо
Nature Communications 14, 2947
Все исследования и обзоры
Новости и комментарии
Новости и просмотры |
β2-микроглобулин (β 2 М) представляет собой амилоидогенный белок. β 2 М коагрегирует с β-амилоидом (Aβ) в головном мозге пациентов с болезнью Альцгеймера и усиливает отложение Aβ. β 2 M необходим для нейротоксичности Aβ in vivo, а нейтрализация патогенетических агрегатов β 2 M–Aβ улучшает амилоидную патологию и когнитивные нарушения, связанные с заболеванием, в модели на мышах.
Неврология природы, 1-2
Основные результаты исследований |
Новые результаты показывают важность синаптического олигомерного тау при болезни Альцгеймера.
- Изобель Лик
Nature Reviews Neuroscience, 1
Комментарии и мнения |
Необычные голосовые паттерны могут дать подсказки, которые помогут выявить такие заболевания, как болезнь Альцгеймера.
- Майкл Эйзенштейн
Природа
Комментарии и мнения |
Крупные изменения в диагностике и лечении деменции кажутся неизбежными и будут зависеть от трех основных типов биомаркеров: молекулярной визуализации, биомаркеров на основе крови и биомаркеров спинномозговой жидкости. Каждая модальность имеет уникальные сильные стороны и ограничения, которые предполагают ее оптимальное использование в исследованиях, клинических испытаниях и клинической диагностике.
- Сюзанна Э. Шиндлер
- и Алиреза Атри
Природа Старение 3, 460-462
Все новости и комментарии
Нервно-мышечные расстройства | Кедры-Синай
ОБ ДИАГНОЗ ЛЕЧЕНИЕ
Обзор
Нервно-мышечные расстройства поражают нервы, контролирующие произвольные мышцы, и нервы, передающие сенсорную информацию обратно в мозг. Нервные клетки (нейроны) посылают и получают электрические сообщения в тело и из него, помогая контролировать произвольные мышцы. Когда нейроны становятся нездоровыми или умирают, связь между нервной системой и мышцами нарушается. В результате мышцы ослабевают и истощаются (атрофируются).
Симптомы
Существует много нервно-мышечных заболеваний, и лечение, проводимое опытной междисциплинарной командой, такой как в программе нервно-мышечных расстройств Cedars-Sinai, жизненно необходимо.
Эти расстройства приводят к мышечной слабости и усталости, которые со временем прогрессируют. Некоторые нервно-мышечные расстройства имеют симптомы, которые начинаются в младенчестве, в то время как другие могут проявляться в детстве или даже во взрослом возрасте. Симптомы будут зависеть от типа нервно-мышечного расстройства и пораженных участков тела.
Некоторые симптомы, общие для нервно-мышечных расстройств, включают:
- Мышечная слабость, которая может привести к подергиванию, судорогам, болям и болям
- Потеря мышечной массы
- Проблемы с движением
- Проблемы с балансом
- Онемение, покалывание или болезненные ощущения
- Опущенные веки
- Двойное зрение
- Проблемы с глотанием
- Проблемы с дыханием
Типы нервно-мышечных расстройств включают:
- Боковой амиотрофический склероз (БАС)
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Рассеянный склероз
- Мышечная дистрофия
- Миастения гравис
- Миопатия
- Миозит, включая полимиозит и дерматомиозит
- Периферическая невропатия
- Спинальная мышечная атрофия
Нервно-мышечные расстройства могут быть унаследованы или вызваны спонтанной генной мутацией; некоторые также могут быть вызваны нарушениями иммунной системы.
Диагностика
Врач осмотрит пациента и соберет медицинский и семейный анамнез. Проверка рефлексов и мышечной силы пациента, а также оценка других симптомов может побудить врача назначить другие диагностические тесты, в том числе:
- Анализ крови на повышенный уровень ферментов
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга
- Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) для проверки спинномозговой жидкости
- Электромиография (ЭМГ) для регистрации электрической активности каждой мышцы
- Исследования нервной проводимости, чтобы увидеть, насколько хорошо сигналы проходят от нерва к мышце
- Биопсия мышц для исследования образца мышечной ткани под микроскопом
- Генетическое тестирование для подтверждения генных мутаций
Лечение
В настоящее время не существует лекарства от нервно-мышечных расстройств. В настоящее время проводятся исследования в области генетической терапии и новых лекарств в надежде найти лекарство.