Что такое синдром базально-клеточного невуса. Каковы основные симптомы этого заболевания. Как диагностируется и лечится синдром Горлина. Какой прогноз у пациентов с этим генетическим нарушением.
Что такое синдром базально-клеточного невуса
Синдром базально-клеточного невуса (также известный как синдром Горлина или синдром Горлина-Гольца) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется развитием множественных базально-клеточных карцином кожи и другими аномалиями развития. Это наследственное заболевание, которое поражает различные системы организма, включая кожу, нервную систему, эндокринную систему, кости и глаза.
Основные характеристики синдрома базально-клеточного невуса включают:
- Множественные базально-клеточные карциномы кожи, появляющиеся в молодом возрасте
- Кисты челюстей
- Пороки развития скелета
- Характерные черты лица
- Кальцификация серпа мозга
- Повышенный риск других видов опухолей
Это заболевание вызвано мутациями в гене PTCH1, который играет важную роль в регуляции клеточного роста и развития. Мутации в этом гене приводят к нарушению контроля над ростом клеток, что повышает риск развития опухолей.
Основные симптомы синдрома базально-клеточного невуса
Симптомы синдрома базально-клеточного невуса могут значительно варьироваться от человека к человеку, даже среди членов одной семьи. Некоторые из наиболее распространенных симптомов и признаков включают:
Кожные проявления
Наиболее характерным симптомом является развитие множественных базально-клеточных карцином, особенно в молодом возрасте. Эти опухоли кожи обычно появляются на лице, шее, груди и спине. Они могут выглядеть как:
- Мелкие прозрачные или телесного цвета бугорки
- Розоватые приподнятые участки с корочкой
- Гладкие блестящие узелки
- Рубцеподобные участки
У многих пациентов также наблюдаются множественные мелкие углубления на ладонях и подошвах (ладонно-подошвенные ямки).
Челюстно-лицевые аномалии
Характерными признаками являются:
- Кисты челюстей (кератокисты), которые могут вызывать боль, отек и смещение зубов
- Увеличенный размер головы
- Широко расставленные глаза
- Выступающий лоб
- Широкая переносица
Скелетные аномалии
Часто наблюдаются следующие скелетные изменения:
- Сколиоз или кифоз позвоночника
- Аномалии ребер (сращение, раздвоение)
- Дефекты грудины
- Укороченные пястные и плюсневые кости
Неврологические симптомы
У некоторых пациентов могут развиваться:
- Гидроцефалия
- Умственная отсталость (в редких случаях)
- Эпилептические припадки
- Нарушения зрения
Другие проявления
Дополнительные симптомы могут включать:
- Опухоли яичников (фибромы)
- Медуллобластому мозжечка (у 5% пациентов)
- Катаракту
- Расщелину неба
Причины развития синдрома базально-клеточного невуса
Синдром базально-клеточного невуса вызван мутациями в гене PTCH1, расположенном на длинном плече 9-й хромосомы (9q22.3). Этот ген кодирует белок, который участвует в сигнальном пути Hedgehog, играющем важную роль в эмбриональном развитии и регуляции роста клеток.
Мутации в гене PTCH1 приводят к нарушению контроля над ростом и делением клеток, что повышает риск развития опухолей, особенно базально-клеточных карцином кожи.
Синдром базально-клеточного невуса наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания достаточно унаследовать один мутантный ген от одного из родителей. Если один из родителей имеет синдром, вероятность передачи мутантного гена ребенку составляет 50%.
Однако в некоторых случаях мутации возникают спонтанно, без наследственной предрасположенности. Такие случаи называются «de novo» мутациями.
Диагностика синдрома базально-клеточного невуса
Диагностика синдрома базально-клеточного невуса основывается на комбинации клинических признаков и генетического тестирования. Врачи могут заподозрить это заболевание при наличии характерных симптомов, особенно если у пациента развиваются множественные базально-клеточные карциномы в молодом возрасте.
Диагностические критерии включают:
Большие критерии:
- Множественные (>2) базально-клеточные карциномы или одна базально-клеточная карцинома в возрасте до 20 лет
- Кератокисты челюстей (подтвержденные гистологически)
- Ладонно-подошвенные ямки (3 или более)
- Кальцификация серпа мозга
- Ребро раздвоенное, сросшееся или отсутствующее
- Родственник первой степени родства с синдромом базально-клеточного невуса
Малые критерии:
- Макроцефалия
- Врожденные пороки развития (расщелина губы/неба, лобные бугры)
- Другие скелетные аномалии (деформация Шпренгеля, синдактилия)
- Рентгенологические аномалии (мостовидное соединение турецкого седла, аномалии позвонков)
- Фиброма яичников
- Медуллобластома
Для постановки диагноза необходимо наличие двух больших критериев или одного большого и двух малых критериев.
Дополнительные методы диагностики включают:
- Биопсия кожных образований для подтверждения базально-клеточной карциномы
- Рентгенография черепа и челюстей для выявления кист и кальцификаций
- МРТ головного мозга для исключения медуллобластомы
- УЗИ или КТ брюшной полости для выявления опухолей яичников
- Генетическое тестирование для выявления мутаций в гене PTCH1
Генетическое тестирование особенно важно для подтверждения диагноза у пациентов с атипичными проявлениями и для семейного скрининга.
Лечение синдрома базально-клеточного невуса
Лечение синдрома базально-клеточного невуса требует мультидисциплинарного подхода и направлено на контроль симптомов и профилактику осложнений. Основные направления лечения включают:
Лечение базально-клеточных карцином:
- Хирургическое удаление опухолей
- Криотерапия (замораживание жидким азотом)
- Лазерная абляция
- Фотодинамическая терапия
- Местное применение имиквимода или 5-фторурацила
- Системная терапия ингибиторами сигнального пути Hedgehog (висмодегиб, сонидегиб) при множественных или неоперабельных опухолях
Лечение кератокист челюстей:
- Хирургическое удаление кист
- Марсупиализация (создание постоянного отверстия в кисте для дренажа)
Лечение скелетных аномалий:
- Ортопедическая коррекция сколиоза или кифоза
- Физиотерапия
Лечение неврологических осложнений:
- Шунтирование при гидроцефалии
- Противосудорожная терапия при эпилепсии
Профилактика:
- Защита от солнечного излучения (солнцезащитные кремы, защитная одежда)
- Регулярное наблюдение дерматолога для раннего выявления новых опухолей
- Регулярные стоматологические осмотры для контроля кератокист
- МРТ головного мозга в детском возрасте для исключения медуллобластомы
- УЗИ яичников у женщин для выявления фибром
Важно отметить, что лечение должно быть индивидуализировано в зависимости от конкретных проявлений заболевания у каждого пациента. Регулярное наблюдение у специалистов различного профиля (дерматолог, челюстно-лицевой хирург, невролог, онколог) необходимо для своевременного выявления и лечения осложнений.
Прогноз при синдроме базально-клеточного невуса
Прогноз для пациентов с синдромом базально-клеточного невуса в целом благоприятный при условии своевременной диагностики и адекватного лечения. Однако заболевание требует пожизненного наблюдения и контроля.
Основные факторы, влияющие на прогноз:
- Раннее выявление и лечение базально-клеточных карцином снижает риск серьезных осложнений и косметических дефектов
- Своевременное лечение кератокист челюстей предотвращает разрушение костной ткани и деформацию лица
- Регулярное обследование позволяет выявить другие опухоли (медуллобластома, фибромы яичников) на ранних стадиях
- Адекватная защита от солнечного излучения значительно снижает риск развития новых базально-клеточных карцином
Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с синдромом базально-клеточного невуса может быть близка к нормальной при отсутствии серьезных осложнений. Однако качество жизни может быть снижено из-за необходимости частых медицинских вмешательств и косметических дефектов.
Психосоциальная поддержка и генетическое консультирование играют важную роль в ведении пациентов с этим заболеванием.
Профилактика синдрома базально-клеточного невуса
Поскольку синдром базально-клеточного невуса является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. Однако можно предпринять меры для минимизации осложнений:
Липома — методы лечения | Полезно знать
Липома — методы лечения | Полезно знать- Главная
- Полезно знать
- Липома — методы лечения
Для начала разберемся, что такое липома. Это доброкачественная опухоль, развивающаяся из жировой ткани в виде подкожного подвижного мягкого узла – не спаянного с окружающими тканями.
В диаметре липомы, или, как их называют, «жировики» обычно 1-5 см, но иногда размер может достигать 10 см и более.
Как правило, жировики безболезненны, но когда они достигают больших размеров, сдавливают окружающие ткани и нервные окончания, что и провоцирует болезненные ощущения.
Жировики могут образоваться в любом месте тела, где есть жировая ткань, чаще это под кожей – на голове, руке, ноге, молочной железе, в сложных случаях — в забрюшинной клетчатке, легких и т.д. Причины их образования не всегда понятны.
Диагностика липомы для специалиста не представляет значимых трудностей. Хирурги Медико-Хирургической Клиники «Андромеда» проведут осмотр, при необходимости направят на МРТ мягких тканей, УЗИ- обследование, если липома находится в недоступных для прощупывания местах.
Как свидетельствует статистика, липомы рекомендовано удалять из-за их склонности к увеличению размеров. Липомы, расположенные внутри органов, однозначно подлежат удалению. Липомы могут осуществлять раковое перерождение.
Определить доброкачественность течения опухолевого процесса при липоме можно использованием пункционной биопсии.
Появление липом чаще наблюдается у лиц среднего и старшего возраста (чаще это женщины). Нередки случаи возникновения липом у детей и подростков.
Терапевтических методов борьбы с липомами нет.
Показания к удалению липомы
- болезненная липома,
- растущая липома,
- неблагоприятное расположение липомы, при которой возникают сдавление важных органов и нарушение их работы,
- косметический дефект.
Маленькие липомы удаляют под местной анестезией без госпитализации и пациент проводит в клинике около 1 часа.
Если липома имеет большие размеры и локализуется в труднодоступной области, операция проводится с использованием современного метода внутривенной анестезии.
Преимущества лечения липом в нашей Клинике
- Наши хирурги проводят удаление через очень маленькие разрезы, используется наложение косметических швов, образующих малозаметный шрам.
- Отсутствие болевых ощущений во время проведения операции – проводится местная анестезия импортными обезболивающими препаратами последнего поколения.
- Использование только одноразовых материалов.
- Удаление липом с помощью высокотехнологичного радиоволнового аппарата «Сургитрон» минимизирует вероятность осложнений в послеоперационный период.
- Обязательное гистологическое исследование удаленных тканей на предмет их состояния (доброкачественное/злокачественное).
- Опытные врачи-хирурги высшей категории.
- Удаляем все виды липом: липома груди, липома шеи, липома на спине, липома бедра.
Нахождение в комфортабельном круглосуточном стационаре под постоянным контролем специалистов.
Нахождение в постоперационный период в нашем круглосуточном стационаре по достоинству оценили не только жители нашей Липецкой области, но и соседних областей, таких как Тамбов и Воронеж.
+7 4742 515-911, 566-911
398000 г. Липецк, ул. Кузнечная, 10 А
398000 г. Липецк, ул. Гоголя, 60
+7 (4742) 515-911, 566-911
Вызов врача
г. Липецк, ул. Кузнечная, 10А
ФИО налогоплательщика (полностью)
Телефон
ФИО пациента (полностью)
Дата рождения
Родство пациента
Год оказания услуг
Отправляя обращение, Вы соглашаетесь с условиями обработки ваших персональных данных.
Извините, услуга вызов врача на дом временно не оказывается.
Извините, услуга вызов врача на дом временно не оказывается.
Специализация
Выберите специализацию
Врач
Выберите врача
Ваше имя
Телефон
Отправляя заявку на приём, Вы соглашаетесь с условиями обработки ваших персональных данных.
Выберите специалиста, к которому желаете записаться на приём:
Выберите клинику, в которой желаете записаться на приём:
Выберите дату, на которую хотите записаться на приём:
Идёт загрузка календаря…
К сожалению, у выбранного специалиста расписание приёма неизвестно, но Вы можете оставить предварительную заяку на запись.
Не указано имя, по которому к Вам можно обратиться!
Не указан номер телефона, по которому с Вами свяжется оператор для подтверждения записи!
Не пройдена проверка каптчи.
Отправляя заявку на приём, Вы соглашаетесь с условиями обработки ваших персональных данных.
Ваша заявка принята.
С Вами свяжется оператор для подтверждения записи.
Выберите услугу:
Лечение липомы в Израиле: цены и методики
Доброкачественная опухоль, липома, не представляет сложностей в лечении, однако многих пугают большие и безобразные шрамы, которые могут остаться после удаления липомы. Нередко пациенты приезжают для удаления жировика именно в клинику Ассута именно потому, что хотят избежать эстетических дефектов. В клинике приняты наиболее передовые методики удаления доброкачественных новообразований, которые не причиняют большого урона внешности. Если раньше хирургическое иссечение липомы считалось стандартом лечения, то теперь доступны более щадящие варианты уничтожения опухоли – без разрезания тканей или с минимальными разрезами, которые, затягиваясь, практически не оставляют следов. Это особенно важно в тех случаях, когда липома обнаружена на лице, шее, груди. В тех случаях, когда дефектов все же не удалось избежать, пластические хирурги Ассута выполняют ряд вмешательств, которые ликвидируют эти дефекты.
Хотя липома – это доброкачественная опухоль, существуют риски того, что она мутирует в липосаркому, злокачественную форму. Полноценная диагностика, которая выполняется в диагностическом центре Ассута, позволяет на 100% удостовериться, что такой опасности нет. Также диагностика помогает выявить индивидуальные особенности новообразования и составить наиболее подходящий план терапии.
План лечения бесплатно
Методы лечения липомы в Израиле
Наиболее частое расположение липомы – под кожей, иногда она появляется в жировой ткани внутренних органов. Она не представляет опасности для здоровья, если не приводит к компрессии внутренних органов, но приводит к косметическому дефекту. Липома подлежит полному удалению, если это невозможно, частичному удалению. Если новообразование обнаружено в головном или спинном мозге, тщательно изучается целесообразность ее удаления ввиду большой травматичности хирургического вмешательства.
Большинство вариантов лечения липомы, которые используются в клинике Ассута, не требуют госпитализации. Уже на следующий день или в течение нескольких дней после удаления пациент может возвращаться на родину. Малоинвазивные виды лечения минимизируют повреждения кожного покрова.
Криодеструкция. При замораживании тканей человека до температуры минус двести градусов они разрушается, именно поэтому для уничтожения жировика может быть использован этот малотравматичный метод. Используется жидкий азот, который вводят в липому методом инъекции, специальной иглой. Через несколько недель липома рассасывается, не оставляя после себя никаких следов.
Лазерная деструкция. Высокие температуры, так же, как и низкие, способствуют разрушению тканей патоочага. Для удаления липомы используют точно направленный лазерный луч; лечение не дает болевых ощущений. После удаления липомы не остается рубцов и шрамов, поэтому данный метод рекомендован для уничтожения липом на лице и шее.
Радиочастотная деструкция. То высокой частоты подается через иглу-проводник в ткани липомы. Нагревание ткани приводит к уничтожению липомы, при не возникает ни кровотечений, ни повреждения окружающих, здоровых тканей. Болей и дискомфортных ощущений этот вид лечения не приносит.
Медикаментозная терапия. В некоторых случаях малоинвазивное удаление невозможно – из-за месторасположения новообразования, размера или количества липом. В этих случаях может быть выбран вариант лечения при помощи специальных лекарственных препаратов, вызывающих рассасывание тканей. Препараты используются местно, путем инъекции их вводят в ткань липомы. Небольшая липома после этого рассасывается полностью, большие значительно уменьшаются в размере, после чего их можно удалять хирургически с минимальными повреждениями.
Операция. Хирургическое лечение жировиков в Ассута используется, в основном, для удаления жировиков во внутренних органах. Хирурги отдают предпочтение наименее травмирующим методикам – аспирации (всасывание через специальную иглу), эндоскопическим операциям (удаление через естественные отверстия в организме или через минимальные разрезы тканей). Если в ходе оперативного вмешательства возникают дефекты, их устраняют пластические хирурги. Они применяют наиболее прогрессивные методики, например, лоскутную пластику – метод, при котором дефект закрывается лоскутом кожи самого пациента.
Лучшие врачи-Общие хирурги Израиля
Доктор ЮРИЙ ГОЛЬДЕСАбдоминальный хирург
Профессор Ханох КАШТАНХирург
Онкохирург
Доктор Амир СОЛЬДХирург
Профессор Одед ЗМОРАХирург
Колоректальный хирург
Доктор Риад ХАДАДХирург
Гепатобилиарный хирург
Онкохирург
Гепатолог
Доктор Амир БЕН-ИЕГУДАХирург
Онколог
Доктор Вячеслав БАРДХирург
Онкохирург
Доктор Рон ГРИНБЕРГКолоректальный хирург
Онкохирург
Доктор Офир ХЕНДЗЕЛЬ (ГЕНДЗЕЛЬ)Оториноларинголог
Хирург
Врачам важно точно знать, каков размер липомы, единичная она или нет, каков характер новообразования. Поэтому диагностике уделяется повышенное внимание. Благодаря техническому оснащению клиники Ассута, обследование дает максимальный объем информации, на основании которой и планируется терапия.
Обследование длится не более трех дней, сразу после этого можно приступать к лечению. Сначала проводится консультация лечащего врача, затем – лабораторная и аппаратная диагностика.
Лабораторная диагностика
Под лабораторной диагностикой подразумевается комплекс методов анализа биологического материала с использованием специального оборудования.
Медицинская лабораторная диагностика в Израиле неотъемлемая часть постановки диагноза, контроля над эффективностью проводимой терапии. За счет налаженного контакта и единой электронной базы данных врач может оперативно получать данные из лаборатории и своевременно корректировать лечение. Лаборатории в Израиле оснащены самым современным оборудованием, что позволяет быстро обрабатывать полученные образцы, хранить их для повторного обследования, уменьшить количество материала, необходимого для анализа.
Подробнее
УЗИ
Биопсия
Несмотря на высокую информативность визуализационных методов исследования, применяемых в клинике Ассута, для установления точного диагноза в ряде случаев требуется более детальное изучение патологически измененных тканей. Особенно актуальным это становится при подозрении на онкозаболевания. С помощью проведения биопсии израильским специалистам удается безошибочно устанавливать не только характер новообразования, но и его гистологический тип и другие опухолевые характеристики.
Врачи клиники Ассута используют самые передовые и щадящие методы забора тканей для последующей цитологической и гистологической диагностики с помощью ультрасовременных микроскопов высокого разрешения. При этом для пациентов данное исследование является не только абсолютно безопасным, но и доступным. Стоимость биопсии в Израиле намного ниже, чем в других странах с аналогично развитой медициной, а точность ее результатов всегда стопроцентна.
Подробнее
КТ и МРТ
Индивидуальный план диагностики
Стоимость лечения ангиомы в Израиле
Благодаря демократичной ценовой политике израильских клиник диагностика и лечение здесь обходятся пациентам намного дешевле, чем в США или странах Западной Европы – экономия в среднем составляет от 20 до 45%. Точная сумма будет известна уже после консультации с врачом и получения индивидуального плана терапии. Узнать приблизительные расценки вы можете у наших онлайн-консультантов – просто заполните нижерасположенную форму заявки или закажите бесплатный обратный звонок.
Как приехать к нам на лечение в Израиль
1
Подать заявку на сайте или связаться с нами любым удобным для Вас способом
Подать заявку
2
Медицинский координатор свяжется с Вами для сбора анамнеза и уточнения деталей приезда
3
Врач клиники составит для вас индивидуальную медицинскую программу
4
Координатор сообщает стоимость лечения в клинике и помогаем с заказом билетов и арендой апартаментов
5
Высылаем приглашение из клиники «Ассута» и расписание прохождения консультаций и процедур
Обзорная экскурсия по ТЕЛЬ-АВИВУВ подарок
Отзывы о лечении в клинике ассута
Светлана
Пациент:Светлана
Возраст:45
Страна:Россия
Всё прошло очень хорошо, замечательное сопровождение и волшебник доктор Лаксман.
Всем огромная благодарность за содействие и теплый прием.
Спасибо!!!
17. 03. 2018
Виталий С.
Пациент:Виталий С.
Возраст:59
Страна:Россия
С начала приезда и до конца нашего лечения нас сопровождали добрые и отзывчивые люди. Во время всех процедур нас сопровождали и отвечали на все вопросы и пожелания.
Мы благодарны за успешное лечение.
Всем счастья и всех благ.
С уважением, Виталий Середов
10. 09. 2017
Все отзывы
Киста мочки уха: причины, методы лечения и др.
Шишка на мочке уха может быть кистой. Он может пройти сам по себе, но если вы испытываете другие симптомы, вам может потребоваться медицинская помощь.
Обычно на мочке уха и вокруг нее образуются шишки, называемые кистами. По внешнему виду они похожи на прыщи, но они разные.
Некоторые кисты не требуют лечения. Если киста вызывает боль или не проходит, следует обратиться за помощью к медицинскому работнику.
Кисты мочки уха представляют собой мешковидные образования, состоящие из омертвевших клеток кожи. Они выглядят как небольшие гладкие бугорки под кожей, похожие на пятна. Они немного различаются по цвету: от пигментации вашей кожи до красного.
Обычно они не больше горошины. Но вы должны наблюдать за ними, чтобы увидеть, меняются ли они в размере.
Они почти всегда доброкачественные и не должны вызывать никаких проблем, кроме незначительной косметической проблемы или небольшого отвлечения внимания. Например, может быть неудобно, если ваши наушники трутся о них.
Кисты можно найти и в других местах:
- внутри уха
- за ухом
- в слуховом проходе
зубная паста.
Киста мочки уха также известна как эпидермоидная киста. Это происходит, когда клетки эпидермиса, которые должны были удалиться, проникают глубже в кожу и размножаются. Эти клетки образуют стенки кисты и выделяют кератин, заполняющий кисту.
Их причиной могут быть поврежденные волосяные фолликулы или сальные железы. Кисты также часто имеют тенденцию передаваться по наследству или могут образовываться без причины. Они возникают у большинства людей в какой-то момент. Они могут появиться как на коже головы, так и на мочках ушей. Однако, как правило, они не вызывают беспокойства.
Существуют факторы, повышающие риск развития кисты. К ним относятся:
- наличие редкого синдрома или генетического заболевания
- возраст полового созревания, поскольку кисты редко развиваются у детей или младенцев
- наличие акне в анамнезе или в настоящее время, поскольку ваша кожа более склонна к развитию сгустки жидкости
- имеющие повреждения кожи, которые вызывают нетипичную реакцию клеток и проникают глубже в кожу, вызывая образование комка
Если вы чувствуете шишку вокруг мочки уха, скорее всего, это доброкачественная киста, которая обычно проходит без лечения. Иногда киста увеличивается в размерах, но она все равно должна исчезнуть без лечения.
К врачу следует обратиться, если киста:
- становится большой
- причиняет боль
- влияет на слух
Также следует следить за ее цветом. Если цвет начинает меняться, это может быть инфицировано. Вы должны обратиться за помощью к медицинскому работнику, чтобы удалить его через простой разрез.
Лечение кисты зависит от ее тяжести. Если киста не вызывает никаких проблем, ее не нужно лечить. Он должен исчезнуть без лечения.
Вы можете удалить ее, если киста вас беспокоит, вызывает сильную боль или киста вырастает до неудобных размеров. Кроме того, если киста вызывает длительную боль или потерю слуха, вам следует записаться на прием к врачу, чтобы избежать инфекции.
Врач может удалить его с помощью операции под местной анестезией. Врач разрезает кисту, вытягивает ее и накладывает швы на кожу.
Если киста вырастет снова, что иногда случается, ее можно легко удалить снова.
Кисты мочки уха почти всегда доброкачественны и исчезают без лечения. Обычно они представляют собой не более чем незначительное отвлечение.
Если они разрастаются и начинают вызывать боль или даже небольшую потерю слуха, следует немедленно записаться на прием к врачу для обсуждения вариантов лечения.
Синдром базальноклеточного невуса: симптомы, причины и лечение
Синдром базальноклеточного невуса: симптомы, причины и лечение- Заболевания
- Популярные
- Рак груди
- ВЗК
- Мигрень
- Рассеянный склероз (РС)
- Ревматоидный артрит 9018
- Диабет 2 типа 23
- Статьи
- Кислотный рефлюкс
- СДВГ
- Аллергия
- Болезнь Альцгеймера и деменция
- Биполярное расстройство
- Рак
- Болезнь Крона
- Хроническая боль
- Простуда и грипп
- ХОБЛ
- Депрессия
- Фибромиалгия
- Болезни сердца
- Высокий уровень холестерина
- ВИЧ
- Гипертония
- ИЛФ
- Популярные
- Псориаз
- Кожные заболевания и уход за ними
- ЗППП
- Темы о здоровье
- Питание
- Фитнес
- Уход за кожей
- Сексуальное здоровье
- Женское здоровье
- Психическое благополучие
- Сон
- Обзоры продуктов
- Витамины и добавки
- Сон
- Психическое здоровье
- Питание
- Домашнее тестирование для мужчин 9017 CBD
- ‘s Health
- Оригинальная серия
- Fresh Food Fast
- Дневники диагностики
- Ты не одинок
- Настоящее время
- Серия видео
- Молодежь в центре внимания
- Здоровый урожай
- Нет больше тишины
- Будущее здоровья
- Проблемы со здоровьем
- Осознанное питание
- Знатоки сахара 910 Gut8
- Движение10 Здоровье 9017 8
- Mood Foods
- Выровняйте позвоночник
- Find Care
- Первичная помощь
- Психическое здоровье
- Акушер-гинеколог
- Дерматологи
- Неврологи
- Кардиологи
- Ортопеды
- Викторины по образу жизни
- Управление весом
- У меня депрессия? Викторина для подростков
- Вы трудоголик?
- Как хорошо ты спишь?
- Инструменты и ресурсы
- Новости здравоохранения
- Найдите диету
- Найдите полезные закуски
- Лекарства от А до Я
- Здоровье от А до Я
- Рак молочной железы
- Воспалительные заболевания кишечника
- Псориатический артрит
- Мигрень
- Рассеянный склероз
- Псориаз
0
Синдром базально-клеточного невуса относится к группе аномалий, вызванных редким генетическим заболеванием. Поражает:
- кожу
- эндокринную систему
- нервную систему
- глаза
- кости
Другие названия синдрома базально-клеточного невуса включают:
- синдром Горлина
- синдром Горлина-Гольца ) после достижения половой зрелости. Базально-клеточная карцинома является наиболее распространенным типом рака кожи в мире.
- медуллобластомы (злокачественная опухоль головного мозга, обычно у детей)
- рак яичников
- ямки на ладонях или на ступнях
- большой размер головы
- расщелина неба
- далеко расставленные глаза
- выступающая вперед челюсть )
- слепоту
- глухоту
- судороги
- умственную отсталость
- керато-кистозные одонтогенные опухоли
- гидроцефалия (жидкость в головном мозге, которая приводит к отеку головы)
- аномалии ребер или позвоночника
- эхокардиограмма
- МРТ головы
- биопсия (при наличии опухолей)
- Рентген головы и челюсти
- Генетическое тестирование
- специальное обучение
- физиотерапию
- трудотерапию
- речевую и языковую терапию
- Альянс Горлина Синдрома
- Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) (в разделе «Организации»)
- Базально-клеточная карцинома. (н.д.).
aad.org/public/diseases/skin-cancer/types/common/bcc - Варианты лечения базальноклеточного рака. (2019).
skincancer.org/skin-cancer-information/basal-cell-carcinoma/bcc-treatment-options/ - Evans DG, et al. (2018). Синдром невоидной базально-клеточной карциномы.
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1151/ - Garcovich S, et al. (2017). Эпидемии рака кожи у пожилых людей как актуальная проблема гериатрической онкологии.
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5614327/ - Синдром Горлина. (2020). Поделиться этой статьей
Наследственный ангионевротический отек: ранние признаки и симптомы
Медицинское заключение Аланы Биггерс, доктора медицины, магистра здравоохранения
Наследственный ангионевротический отек (НАО) — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на то, как иммунная система контролирует воспаление. От эпизодов отека до приступов…
ПОДРОБНЕЕ
Амеланотическая меланома
Медицинское заключение Seunggu Han, M.D.
Узнайте об амеланотической меланоме, включая прогнозы и советы по снижению риска.
ПОДРОБНЕЕ
Болезнь Деркума
Медицинский обзор Дебры Салливан, доктора философии, MSN, RN, CNE, COI ткани, называемые липомами. Обычно это…
ПОДРОБНЕЕ
Пиогенная гранулема
Медицинское заключение Алана Биггерс, доктор медицины, магистр здравоохранения
Пиогенные гранулемы — это распространенные новообразования кожи, поражающие в основном детей и беременных женщин. Они маленькие, круглые и обычно кроваво-красного цвета…
ПОДРОБНЕЕ
Преимущества дермароллинга в домашних условиях: полное руководство
Дермароллер, также известный как микронидлинг, — это искусство стирания нежелательных шрамов от угревой сыпи и морщин. , и растяжки. Узнайте, как сделать это правильно и избежать побочных эффектов.
ПОДРОБНЕЕ
Есть ли у спортсмена зуд?
Медицинское заключение Анжелы М. Белл, доктора медицинских наук, FACP
Зуд спортсмена имеет узнаваемый запах, который возникает из-за разрастания грибка на теле. Вот как определить его, а также другие симптомы…
ПОДРОБНЕЕ
12 советов, как сделать ногти крепче
Медицинский обзор Bukky Aremu, APRN нравится им быть. Читайте дальше, чтобы узнать, как избежать некоторых распространенных ошибок.
Чаще всего встречается у людей старше 45 лет, обычно возникает в результате длительного пребывания на солнце. Люди с синдромом базально-клеточного невуса имеют высокий риск развития базально-клеточной карциномы.
Наиболее частым симптомом синдрома базально-клеточного невуса является развитие базально-клеточной карциномы в подростковом или юношеском возрасте.
Синдром базально-клеточного невуса также является причиной развития других видов рака в раннем возрасте, в том числе:
Люди с синдромом базально-клеточного невуса также часто имеют уникальные физические особенности. Примеры включают:
У некоторых людей с синдромом базально-клеточного невуса также развиваются опухоли челюсти.
Эти опухоли известны как керато-кистозные одонтогенные опухоли и могут вызвать отек лица человека. В некоторых случаях опухоли смещают зубы.
Если состояние тяжелое, могут возникнуть дополнительные симптомы. Например, синдром базально-клеточного невуса может повлиять на нервную систему. Это может вызвать:
Синдром базально-клеточного невуса передается в семьях по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам нужно получить ген только от одного из ваших родителей, чтобы развилось заболевание.
Если один из родителей имеет ген, у вас есть 50-процентный шанс унаследовать его и развить заболевание.
Специфическим геном, участвующим в развитии синдрома базально-клеточного невуса, является ген PTCh2, или заплаточный ген. Этот ген отвечает за то, чтобы нормальные клетки в организме не размножались слишком быстро.
Когда возникают проблемы с этим геном, организм не в состоянии остановить деление и рост клеток. В результате ваше тело не может предотвратить рост некоторых видов рака.
Ваш врач может диагностировать синдром базально-клеточного невуса. Они спросят вас о вашей истории болезни, в том числе о том, был ли у вас диагностирован рак, и есть ли история болезни в вашей семье.
Ваш врач также проведет медицинский осмотр, чтобы определить, есть ли у вас что-либо из следующего:
Для подтверждения вашего диагноза врач также может назначить дополнительные анализы. К ним могут относиться:
Лечение синдрома базально-клеточного невуса будет зависеть от ваших симптомов. Если у вас рак, ваш врач может порекомендовать вам обратиться к онкологу (онкологу) для лечения.
Если у вас есть заболевание, но не развивается рак, ваш врач может порекомендовать вам регулярно посещать дерматолога (дерматолога).
Дерматолог осмотрит вашу кожу, чтобы выявить рак кожи до того, как он достигнет опасной для жизни стадии.
Людям, у которых развились опухоли челюстей, потребуется операция по их удалению. Такие симптомы, как умственная отсталость, можно лечить с помощью услуг, направленных на улучшение способностей и качества жизни человека.
Услуги могут включать:
Если у вас синдром базально-клеточного невуса, ваш прогноз будет зависеть от осложнений, возникающих в результате вашего состояния. Рак кожи, если его обнаружить на ранней стадии, можно эффективно лечить.
Однако у людей с поздними стадиями этого рака прогноз может быть неблагоприятным. Такие осложнения, как слепота или глухота, также могут повлиять на ваше мировоззрение.
Если у вас диагностирован синдром базально-клеточного невуса, важно знать, что вы не одиноки, и что есть ресурсы, которые могут оказать поддержку.
Перейдите по ссылкам ниже, чтобы связаться с местными и онлайн-ресурсами:
Синдром базально-клеточного невуса — это генетическое заболевание, которое невозможно предотвратить. Если у вас есть это заболевание или вы являетесь его носителем, вы можете обратиться за консультацией к генетику, если планируете иметь детей.
Ваши врачи помогут предоставить вам информацию, необходимую для принятия обоснованного решения.
Последнее медицинское рассмотрение 29 июля 2020 г.
Как мы рецензировали эту статью:
Healthline придерживается строгих правил выбора поставщиков и опирается на рецензируемые исследования, академические исследовательские институты и медицинские ассоциации. Мы избегаем использования третичных ссылок. Вы можете узнать больше о том, как мы обеспечиваем точность и актуальность нашего контента, прочитав нашу редакционную политику.